Οζώδης σκλήρυνση

Η οζώδης σκλήρυνση είναι μια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από την ανάπτυξη πολλαπλών καλοηθών όγκων/όζων στον εγκέφαλο και στα περισσότερα όργανα του σώματος,  όπως στο δέρμα, στους νεφρούς και στους πνεύμονες. Συγκεκριμένα, στο δέρμα παρατηρούνται ανοικτόχρωμες κηλίδες αυξημένης πάχυνσης και αγγειοϊνώματα στην περιοχή του προσώπου, ενώ στους νεφρούς αναπτύσσονται όγκοι που μπορεί να επηρεάσουν τη λειτουργία τους και να απειλήσουν ακόμα και τη ζωή του ασθενούς. Όγκοι μπορεί να αναπτυχθούν επίσης στον αμφιβληστροειδή χιτώνα του οφθαλμού, στους πνεύμονες, ακόμα και στην καρδιά. Οι πάσχοντες εμφανίζουν επίσης μαθησιακά προβλήματα, υπερκινητικότητα, τάση απομόνωσης, επιθετικότητα και κάποιου βαθμού νοητική υστέρηση και επιληψία.

Η οζώδης σκλήρυνση παρουσιάζει αυτοσωματική επικρατή κληρονομικότητα, δηλαδή η παρουσία μιας μετάλλαξης αυξάνει τον κίνδυνο ανάπτυξης νεοπλασμάτων. Ο πάσχοντας μπορεί να κληρονομήσει τη μετάλλαξη από τον προσβεβλημένο γονέα ή η νόσος να οφείλεται σε de novo μετάλλαξη. Οφείλεται σε μεταλλάξεις των γονιδίων TSC1 και TSC2, τα οποία κωδικοποιούν δύο πρωτεΐνες που συμμετέχουν στη ρύθμιση της κυτταρικής ανάπτυξης και διαίρεσης. Πρόκειται δηλαδή για ογκοκατασταλτικά γονίδια. Η παρουσία μεταλλάξεων σε αυτά έχει ως αποτέλεσμα τη σύνθεση μη λειτουργικών πρωτεϊνών  και κατά συνέπεια την ανεξέλεγκτη ανάπτυξη και διαίρεση των κυττάρων. Για ορισμένους τύπους νεοπλασμάτων είναι απαραίτητη η παρουσία και δεύτερης μετάλλαξης, η οποία συνήθως εμφανίζεται σε κάποια κύτταρα κατά τη διάρκεια της ζωής του ατόμου.

Στο εργαστήριό μας παρέχεται η πλήρης ανάλυση των γονιδίων TSC1 και TSC2 με αλληλούχιση επόμενης γενιάς (next-generation sequencing) για την ανίχνευση πιθανών παθολογικών μεταλλάξεων, οι οποίες έχουν συσχετιστεί με την εμφάνιση της οζώδους σκλήρυνσης.

Υλικό: Περιφερικό αίμα σε EDTA

Χρόνος απάντησης: 4 εβδομάδες