OncoScreening® – Έλεγχος κληρονομικών μορφών καρκίνου

Το τεστ OncoScreening®, ένα διαγνωστικό τεστ που αναπτύχθηκε από τον όμιλο GENOMA, επιτρέπει μία πολλαπλή γενετική ανάλυση που έχει στόχο την αξιολόγηση της προδιάθεσης για διάφορους τύπους κληρονομικών καρκίνων, όπως:

• Καρκίνο του μαστού: Aνάλυση των γονιδίων BRCA1, BRCA2, TP53, PTEN, STK11, CDH1, PALB2, CHEK2, ATM, NBN, BARD1, BRIP1, RAD51C, MRE11A, MUTYH, RAD50, NF1
• Καρκίνο των ωοθηκών: Aνάλυση των γονιδίων BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EpCAM, TP53, STK11, BRIP1, RAD51C, RAD51D
• Καρκίνο του παχέος εντέρου: Aνάλυση των γονιδίων MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EpCAM, APC, MUTYH, TP53, PTEN, STK11, CDH1, BMPR1A, SMAD4, CHEK2
• Καρκίνο του στομάχου: Aνάλυση των ΓΟΝΙΔΊΩΝ MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, APC, TP53, STK11, CDH1, BMPR1A, SMAD4
• Καρκίνο του παγκρέατος: Aνάλυση των γονιδίων BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, APC, CDKN2A, CDK4, TP53, STK11, BMPR1A, SMAD4, PALB2, ATM
• Καρκίνο του προστάτη: Aνάλυση των γονιδίων BRCA1, BRCA2, TP53, CHEK2, NBN
• Καρκίνο του δέρματος (μελάνωμα): Aνάλυση των γονιδίων BRCA2, CDKN2A (P16INK4A), CDKN2A (P14     ARF), CDK4, TP53
• Καρκίνο του ενδομητρίου: Aνάλυση των γονιδίων MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, TP53, PTEN, STK11
• Καρκίνο των νεφρών: aνάλυση των γονιδίων EPCAM, FH, FLCN, ΚΟΑ, MITF, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, PTEN, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, TP53, TSC1, TSC2, VHL
• Φαιοχρωμοκύττωμα-Παραγαγγλίωμα: Ανάλυση των γονιδίων NF1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, VHL
• Καρκίνο της μήτρας: Ανάλυση των γονιδίων BRCA1, BRCA2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, ΡΤΕΝ, ΚΑΙ ΤΡ53

Το OncoScreening® επιτρέπει στους ασθενείς να γνωρίζουν, μέσα από την ανάλυση του DNA τους, αν έχουν προδιάθεση για να αναπτύξουν ένα συγκεκριμένο τύπο καρκίνου.

Ο έλεγχος της γενετικής προδιάθεσης απευθύνεται σε άτομα, στα οποία το λεπτομερές οικογενειακό ιστορικό έχει δείξει υψηλή συχνότητα εμφάνισης νεοπλασματικής νόσου και οι οποίοι διατρέχουν υψηλό κίνδυνο να είναι φορείς κάποιας μετάλλαξης.

Αναφερόμαστε σε κληρονομικές μορφές καρκίνου όταν σε μια οικογένεια υπάρχουν:

• Διάφορα μέλη με τον ίδιο τύπο καρκίνου ή με σχετικούς τύπους καρκίνου
• Ασθενείς με πολλαπλούς όγκους
• Εμφάνιση νεοπλασμάτων σε νεαρή ηλικία

Ο γενετιστής, μετά από ενημέρωση και συγκατάθεση του ατόμου, θα αποφασίσει αν ο γενετικός έλεγχος των μεταλλάξεων του DNA είναι απαραίτητο να πραγματοποιηθεί.

Η πιθανότητα ανίχνευσης των ατόμων που διατρέχουν κίνδυνο ανάπτυξης νεοπλάσματος αποτελεί σήμερα τον καλύτερο τρόπο έγκαιρης διάγνωσης των νεοπλασμάτων και ως εκ τούτου μείωσης της θνησιμότητας  που απορρέει από την ασθένεια.

Τα μέλη οικογενειών με υψηλό κίνδυνο κληρονόμησης, ειδικά εκείνων που έχουν επηρεαστεί άμεσα από κάποιο νεόπλασμα, μπορούν να ζητήσουν γενετική συμβουλευτική. Μέσω της γενετικής συμβουλευτικής θα αξιολογηθεί αν είναι απαραίτητος ο γενετικός έλεγχος ώστε να προσδιοριστεί αν ο ασθενής φέρει κάποια μετάλλαξη που μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη του συγκεκριμένου νεοπλάσματος.

Σε περίπτωση θετικού αποτελέσματος, η γενετική ανάλυση μπορεί να επεκταθεί και στα υπόλοιπα μέλη της οικογένειας του ασθενούς προκειμένου να εντοπιστεί ο πιθανός κίνδυνος που διατρέχουν.

Οι πληροφορίες που παρέχονται από τον έλεγχο αυτό μπορεί να έχει μεγάλα οφέλη, όπως:

• Προσδιορισμό των μελών μιας οικογένειας που διατρέχουν υψηλό κίνδυνο να αναπτύξουν καρκίνο
• Θέσπιση του κατάλληλου προγράμματος ιατρικής παρακολούθησης στα άτομα υψηλού κινδύνου, έτσι ώστε να διευκολυνθεί η έγκαιρη διάγνωση του νεοπλάσματος
• Υπολογισμός της πιθανότητας μετάδοσης των γενετικών μεταλλάξεων στους απογόνους και ταυτοποίηση των παιδιών που φέρουν τη γενετική μετάλλαξη
• Εκτίμηση των πιθανών ενδείξεων για την προληπτική θεραπεία της ασθένειας

Η γενετικός έλεγχος πραγματοποιείται με τη λήψη αίματος. Ακολουθεί απομόνωση DNA από τα εμπύρηνα κύτταρα του αίματος και ενίσχυση των κωδικοποιών περιοχών των γονιδίων με την τεχνική PCR. Στη συνέχεια, μέσω της  αλληλούχισης νέας γενιάς (Next Generation Sequencing, NGS) και του κατάλληλου εξοπλισμού της ILLUMINA αναλύεται η αλληλουχία 72 γονιδίων (εξώνια και παρακείμενες ιντρονικές περιοχές, ± 5 νουκλεοτίδια) με υψηλό βάθος ανάγνωσης. Η ανάλυση των αποτελεσμάτων με τη χρήση προηγμένων προγραμμάτων βιοπληροφορικής προσδιορίζει την πιθανή παρουσία μεταλλάξεων στα υπό μελέτη γονίδια.

Οι τρέχουσες τεχνικές ανάλυσης της αλληλουχίας του DNA δίνουν αποτελέσματα με ακρίβεια μεγαλύτερη του 99%. Παρά το γεγονός ότι η συγκεκριμένη ανάλυση είναι πολύ ακριβής, θα πρέπει πάντα να λαμβάνονται υπόψη οι περιορισμοί της μεθόδου.

Είδος δείγματος: Περιφερικό αίμα σε EDTA

Χρόνος απάντησης: 4 εβδομάδες