Ολοπροσεγκεφαλία

Η ολοπροσεγκεφαλία είναι μία εγκεφαλική δυσμορφία που προκύπτει από τον αποτυχημένο ή ατελή διαχωρισμό του πρόσθιου εγκεφάλου σε δύο ημισφαίρια την τρίτη με τέταρτη εβδομάδα της κύησης. Βάσει της βαρύτητας των συμπτωμάτων διακρίνονται τρεις κύριοι τύποι προσεγκεφαλίας: ο αλοβιακός που είναι ο σοβαρότερος τύπος και χαρακτηρίζεται από μονήρη κοιλία και συνένωση των θαλάμων, ο ημιλοβιακός  που παρουσιάζει μερικό διαχωρισμό των κοιλιών και των εγκεφαλικών ημισφαιρίων με ατελή συνένωση των θαλάμων και ο λοβιακός, στον οποίο υπάρχει φυσιολογικός διαχωρισμός των κοιλιών και των θαλάμων, αλλά απουσιάζει το διαφανές διάφραγμα. Τα συμπτώματα της ολοπροσεγκεφαλίας περιλαμβάνουν μικροκεφαλία, υδροκεφαλία, μακροκεφαλία, παραμόρφωση του προσώπου, λυκόστομα, λαγόχειλο, υποσμία ή ανοσμία, επιληπτικές κρίσεις,  αναπτυξιακή καθυστέρηση, νοητική υστέρηση και εμβρυϊκό ή νεογνικό θάνατο στους φορείς σοβαρών μορφών της νόσου.

Έχουν περιγραφεί μεταλλάξεις σε 9 γονίδια που συσχετίζονται με την εμφάνιση ολοπροσεγκεφαλίας, τα οποία κωδικοποιούν πρωτεΐνες που συμμετέχουν ενεργά στην εμβρυϊκή ανάπτυξη και ιδιαίτερα στη διαμόρφωση του εγκεφάλου και του προσώπου. Η ολοπροσεγκεφαλία παρουσιάζει αυτοσωματική επικρατή κληρονομικότητα με ποικίλη διεισδυτικότητα, δηλαδή η παρουσία μιας μετάλλαξης αρκεί για την εμφάνιση της νόσου, αλλά όλοι οι φορείς της μετάλλαξης δεν θα παρουσιάσουν συμπτώματα. Ο πάσχοντας μπορεί να έχει κληρονομήσει τη μετάλλαξη από τον γονέα-φορέα, ο οποίος μπορεί να παρουσιάζει ή όχι ήπια χαρακτηριστικά της πάθησης, ή η νόσος να οφείλεται σε de novo μετάλλαξη.

Στο εργαστήριό μας παρέχεται η πλήρης αλληλούχιση των ανωτέρω γονιδίων χρησιμοποιώντας την τεχνολογία της αλληλούχισης επόμενης γενιάς (Next-generation sequencing, NGS) για την ανίχνευση πιθανών παθολογικών μεταλλάξεων, οι οποίες έχουν συσχετιστεί με την εμφάνιση ολοπροσεγκεφαλίας.

Υλικό: Περιφερικό αίμα σε EDTA

Χρόνος απάντησης: 4 εβδομάδες