Οιστρογονικός υποδοχέας

O οιστρογoνικός υποδοχέας α είναι ένας μεταγραφικός παράγοντας αποτελούμενος από διάφορες δομικές περιοχές, υπεύθυνες για μία σειρά λειτουργιών όπως η πρόσδεση των οιστρογόνων, η δέσμευση του DNA και η ενεργοποίηση της μεταγραφής. Η πρωτεΐνη εντοπίζεται στον πυρήνα των κυττάρων όπου σχηματίζει ομοδιμερή ή ετεροδιμερή με τον οιστρογονικό υποδοχέα β. Τα οιστρογόνα και οι υποδοχείς τους διαδραματίζουν σημαντικό ρόλο στην ανάπτυξη των φυλετικών χαρακτηριστικών και στην αναπαραγωγική λειτουργία, αλλά και σε άλλους ιστούς ή όργανα, όπως στα οστά. Το γονίδιο που κωδικοποιεί τον οιστρογονικό υποδοχέα α είναι το ESR1, το οποίο βρίσκεται στο μεγάλο βραχίονα του χρωμοσώματος 6 (6q25.1-q25.2).

Ο οιστρογονικός υποδοχέας α εμπλέκεται σε διάφορες παθολογικές καταστάσεις, όπως ο καρκίνος του μαστού, ο καρκίνος του ενδομητρίου, η οστεοπόρωση και το σύνδρομο πολυκυστικών ωοθηκών. Η μη σωστή λειτουργία του οιστρογονικού υποδοχέα ευθύνεται και για την μερική ή πλήρη αντίσταση στα οιστρογόνα, μια διαταραχή που χαρακτηρίζεται από αυξημένα επίπεδα οιστρογόνων στο αίμα, καθυστερημένη ωρίμανση των οστών, μειωμένη οστική πυκνότητα, οστεοπόρωση, δυσανεξία στη γλυκόζη και υπερινσουλιναιμία.

Στο εργαστήριό μας παρέχεται η ανάλυση των συχνότερων μεταλλάξεων του γονιδίου ESR1 (Sanger sequencing).

Υλικό: Περιφερικό αίμα σε EDTA

Χρόνος απάντησης: 3 εβδομάδες