Οικογενής μεσογειακός πυρετός

O oικογενής μεσογειακός πυρετός (familiar mediterranean fever, FMF) είναι μια κληρονομική πάθηση που χαρακτηρίζεται από επαναλαμβανόμενα επεισόδια λοιμώξεων των πνευμόνων, της κοιλιακής χώρας, των μυών και των αρθρώσεων.

Παρουσιάζει αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομικότητα, γεγονός που σημαίνει ότι οι γονείς ενός πάσχοντα είναι φορείς ενός μεταλλαγμένου γονιδίου, χωρίς να εμφανίζουν όμως τα συμπτώματα της πάθησης. Ο οικογενής μεσογειακός πυρετός πλήττει κυρίως τους πληθυσμούς που κατάγονται από την περιοχή της Μεσογείου.

Η συχνότητα φορείας μεταλλαγμένου γονιδίου κυμαίνεται από 1 στα 3 έως 1 στα 7 άτομα στους Άραβες, Τούρκους, Εβραίους και Αρμένιους, ενώ η συχνότητα της πάθησης κυμαίνεται από 1 στα 200 έως 1 στα 1.000 άτομα.

Αντίθετα, στους Έλληνες, Ιταλούς και Ισπανούς οι αντίστοιχες συχνότητες είναι αρκετά μικρότερες.

Τα συχνότερα συμπτώματα της νόσου περιλαμβάνουν πυρετό, κεφαλαλγία, μυαλγία, κοιλιακό άλγος, πλευρίτιδα, περιτονίτιδα και εμφάνιση εξανθημάτων, ενώ σπανιότερα συμπτώματα είναι η μηνιγγίτιδα και η περικαρδίτιδα.

Η ασθένεια πρωτοεμφανίζεται συνήθως στην παιδική ηλικία ή την εφηβεία, αλλά υπάρχουν και περιπτώσεις εμφάνισης της νόσου στην ενήλικο ζωή.

Ο οικογενής μεσογειακός πυρετός διακρίνεται σε τύπο 1 και 2.

Ο τύπος 1 χαρακτηρίζεται από επεισόδια με συχνότητα ημερών έως λίγων ετών, τα οποία διαρκούν 12 έως 72 ώρες και μπορεί να ποικίλουν σε σοβαρότητα.

Στο μεσοδιάστημα των επεισοδίων, οι πάσχοντες δεν εμφανίζουν συμπτώματα της νόσου.

Η πλούσια σε λιπαρά διατροφή, το άγχος, η έκθεση στο κρύο, καθώς και η χρήση ορισμένων φαρμάκων μπορεί να προκαλέσουν τέτοια επεισόδια.

Ωστόσο, η απουσία κατάλληλης θεραπείας για την πρόληψη των επεισοδίων μπορεί να οδηγήσει σε εναπόθεση μίας πρωτεΐνης, του αμυλοειδούς, σε διάφορα όργανα του ανθρώπινου οργανισμού.

Η επιπλοκή αυτή ονομάζεται αμυλοείδωση και συμβαίνει κυρίως στους νεφρούς, προκαλώντας νεφρική ανεπάρκεια.

Αντίθετα, στον οικογενή μεσογειακό πυρετό τύπου 2, η αμυλοείδωση αποτελεί το πρώτο και μοναδικό σύμπτωμα της νόσου.

Αν και δεν υπάρχει θεραπεία για τον οικογενή μεσογειακό πυρετό, η χορήγηση κολχικίνης μπορεί να βελτιώσει την ποιότητα ζωής του ασθενούς.

Ο οικογενής μεσογειακός οφείλεται σε μεταλλάξεις στο γονίδιο MEFV, το οποίο κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη που κωδικοποιείται στα λευκά αιμοσφαίρια και βοηθά στη ρύθμιση της φλεγμονής.

Κατά τη φλεγμονή, λευκά αιμοσφαίρια συγκεντρώνονται στην περιοχή του τραύματος, ώστε να καταπολεμηθεί η μικροβιακή εισβολή και να διευκολυνθεί η αποκατάσταση του ιστού.

Όταν ολοκληρωθεί αυτή η διαδικασία, ο οργανισμός σταματά την φλεγμονώδη απόκριση ώστε να αποφευχθούν πιθανές βλάβες.

Η παρουσία μεταλλάξεων στο γονίδιο MEFV προκαλεί μείωση της δράσης της πρωτεΐνης, με αποτέλεσμα να διαταράσσεται ο έλεγχος της φλεγμονής και η επακόλουθη παρατεταμένη φλεγμονώδης απόκριση μπορεί να οδηγήσει στα συμπτώματα της πάθησης.

Έχουν περιγραφεί περισσότερες από 218 μεταλλάξεις στο γονίδιο MEFV, οι οποίες ευθύνονται για την φαινοτυπική ετερογένεια που χαρακτηρίζει την πάθηση.

Ωστόσο, σε ένα ποσοστό 20-30% των πασχόντων δεν ανευρίσκεται κάποια από τις γνωστές μεταλλάξεις.

Το εργαστήριό μας παρέχει δύο δυνατότητες ελέγχου του οικογενούς μεσογειακού πυρετού:

• ανίχνευση των συχνότερων μεταλλάξεων του γονιδίου MEFV
• πλήρης έλεγχος του γονιδίου MEFV.