Οικογενής αδενωματώδης πολυποδίαση (FAP)

Η οικογενής αδενωματώδης πολυποδίαση (Familial Adenomatous Polyposis, FAP) χαρακτηρίζεται από την ανάπτυξη εκατοντάδων πολυπόδων κυρίως στο επιθήλιο του παχέος εντέρου αλλά και του ορθού. Αρχικά οι πολύποδες είναι καλοήθεις, χωρίς θεραπεία όμως εξελίσσονται σε καρκίνο του παχέως εντέρου συνήθως πριν την ηλικία των 40 ετών. Εκτός από την τυπική υπάρχει και η πιο ήπια μορφή της νόσου (attenuated FAP), κατά την οποία αναπτύσσονται λιγότεροι πολύποδες και η μέση ηλικία εμφάνισης καρκίνου είναι τα 55 χρόνια.

Η νόσος κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο και εμφανίζει συχνότητα από 1/7,000 έως 1/22,000 άτομα.

Μεταλλάξεις στο ογκοκατασταλτικό γονίδιο APC είναι υπεύθυνες τόσο για την τυπική όσο και για την ήπια μορφή της οικογενούς αδενωματώδους πολυποδίασης. Η θέση όπου εντοπίζεται η μετάλλαξη στο γονίδιο έχει άμεση σχέση με τη βαρύτητα της νόσου. Ο μοριακός έλεγχος του γονιδίου APC έχει σημασία τόσο για τον ίδιο τον ασθενή, όσο και για τους συγγενείς αυτού, καθώς επιβεβαιώνει τη διάγνωση και επηρεάζει την πρόληψη και τη θεραπεία.

Πραγματοποιείται έλεγχος του γονιδίου APC με τη μέθοδο αλληλούχισης επόμενης γενιάς (NGS)

Είδος δείγματος: Περιφερικό αίμα σε EDTA

Χρόνος απάντησης: 35 ημέρες

Εναλλακτικά μπορεί να πραγματοποιηθεί έλεγχος σε όλα τα γονίδια που σχετίζονται με σύνδρομα πολυποδίασης (APC, MUTYH, STK11, BMPR1A, SMAD4, GREM1).

Είδος δείγματος: Αίμα σε EDTA

Χρόνος απάντησης: 4-6 εβδομάδες