Νωτιαιοπαρεγκεφαλιδικές αταξίες

Ο όρος νωτιαιοπαρεγκεφαλιδικές αταξίες συμπεριλαμβάνει ένα ευρύ φάσμα νευροεκφυλιστικών παθήσεων, που παρουσιάζουν ως κυριότερο σύμπτωμα την αταξία. Η αρχική κλινική εκδήλωση περιλαμβάνει απώλεια συντονισμού της βάδισης και στη συνέχεια επηρεάζεται ο συντονισμός των χεριών, της ομιλίας και των κινήσεων του ματιού.

Η κλινική διάγνωση των διάφορων υποτύπων των νωτιαιοπαρεγκεφαλιδικών αταξιών είναι δύσκολο να γίνει λόγω της φαινοτυπικής αλληλοεπικάλυψης που υπάρχει µεταξύ τους. Η διάγνωση τεκμηριώνεται με μοριακό έλεγχο των αντίστοιχων γονιδίων.

Όλοι οι υπότυποι των νωτιαιοπαρεγκεφαλιδικών αταξιών κληρονομούνται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο και οφείλονται συνήθως σε μεταλλάξεις επέκτασης του τρινουκλεοτιδίου CAG στην κωδικοποιούσα περιοχή στο αντίστοιχο γονίδιο. Επέκταση του αριθμού των επαναλήψεων εκτός των φυσιολογικών ορίων, οδηγεί σε παθολογική κατάσταση.

Στο εργαστήριό μας παρέχεται γενετικός έλεγχος των νωτιαιοπαρεγκεφαλιδικών αταξιών τύπου 1,2,3,6, και 7, με υπολογισμό του αριθμού των τρινουκλεοτιδικών επαναλήψεων CAG στα γονίδια ATXN1,  ATXN2, ATXN3, CACNA1A και ATXN7.

Είδος δείγματος: Περιφερικό αίμα σε EDTA

Χρόνος απάντησης: 2 εβδομάδες

Υπάρχει δυνατότητα προγεννητικού ελέγχου για τις νωτιαιοπαρεγκεφαλιδικές αταξίες μετά από συνεννόηση.