Νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA)

Η νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA) είναι μια νευρομυϊκή ασθένεια που εκδηλώνεται με προοδευτικό εκφυλισμό των μυών των άκρων. Είναι η δεύτερη συχνότερη θανατηφόρος ασθένεια μετά την κυστική ίνωση στην Καυκάσια φυλή και εμφανίζει αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο κληρονόμησης.

Διακρίνεται σε τέσσερις τύπους ανάλογα με την ηλικία εμφάνισης των συμπτωμάτων και την κινητική λειτουργία.

Η απουσία του εξωνίου 7 ή των εξωνίων 7 και 8 (95-98 %) αποτελούν τις πιο συχνές μεταλλάξεις του γονιδίου SMN1. Η νόσος εκδηλώνεται σε περιπτώσεις ομόζυγης απουσίας του εξωνίου 7 του γονιδίου SMN1, καθώς και σε περιπτώσεις ετερόζυγης απουσίας του εξωνίου 7 και ομόζυγης απουσίας των εξωνίων 8 του γονιδίου SMN1. Το γονίδιο SMN2 έχει μεταβλητό αριθμό αντιγράφων και μόνο το 60-70% των ατόμων έχουν και τα δύο αντίγραφα. Δεδομένης της παρουσίας τουλάχιστον ενός λειτουργικού SMN1 γονιδίου, ακόμη και η πλήρης απουσία του γονιδίου SMN2 δε φαίνεται να έχει κλινικές συνέπειες.

Πραγματοποιείται μελέτη του αριθμού αντιγράφων των εξωνίων 7 και 8 των γονιδίων SMN1 και SMN2 (Survival Motor Neuron 1 and 2) με την τεχνική MLPA.

Είδος δείγματος: Περιφερικό αίμα

Χρόνος απάντησης: 2 εβδομάδες

Το Τμήμα Μοριακής Γενετικής συμμετέχει με επιτυχία στον εξωτερικό έλεγχο ποιότητας για την Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία μέσω του CF Network.

Υπάρχει δυνατότητα προγεννητικού ελέγχου για τη νωτιαία μυϊκή ατροφία σε δείγμα αμνιακού υγρού ή χοριακών λαχνών