Νόσος von Gierke – Νόσος αποθήκευσης γλυκογόνου τύπου 1Α

H νόσος von Gierke ή νόσος αποθήκευσης του γλυκογόνου τύπου 1Α είναι μια κληρονομική νόσος που προκαλείται από τη συσσώρευση γλυκογόνου στα κύτταρα ορισμένων ιστών και οργάνων (ήπαρ, νεφροί, λεπτό έντερο), γεγονός που επηρεάζει τη λειτουργία τους. Τα συμπτώματα της νόσου εμφανίζονται συνήθως στην νεογνική ηλικία και περιλαμβάνουν υπογλυκαιμία, υπερλιπιδαιμία, αυξημένα επίπεδα ουρικού οξέος στο αίμα και επιληπτικά επεισόδια. Τα παιδιά με νόσο von Gierke έχουν χαμηλό ανάστημα, λεπτά χέρια και πόδια, διογκωμένο ήπαρ και νεφρούς, ενώ παρουσιάζουν καθυστερημένη εφηβεία. Στην ενήλικη ζωή, οι πάσχοντες μπορεί να παρουσιάσουν οστεοπόρωση, αρθρίτιδα, πνευμονική υπέρταση, νεφρική νόσο, ηπατοαδενώματα και πολυκυστικές ωοθήκες οι γυναίκες.

Η νόσος von Gierke κληρονομείται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο πρότυπο, δηλαδή οι γονείς των πασχόντων είναι φορείς κάποιας μετάλλαξης αλλά δεν εκδηλώνουν συμπτώματα της πάθησης. Οφείλεται σε μεταλλάξεις του γονιδίου G6PC, το οποίο κωδικοποιεί μία πρωτεΐνη που είναι υπεύθυνη για τη μετατροπή της 6-φωσφορικής γλυκόζης σε γλυκόζη, την κύρια πηγή ενέργειας των κυττάρων. Μεταλλάξεις στο γονίδιο G6PC παρεμποδίζουν την ανωτέρω μεταβολική οδό, προκαλώντας αύξηση της συγκέντρωσης γλυκογόνου και λίπους στο εσωτερικό των κυττάρων. Τα υψηλά επίπεδα γλυκογόνου στο ήπαρ και στους νεφρούς οδηγούν στα συμπτώματα της νόσου von Gierke.

Στο εργαστήριό μας παρέχεται η πλήρης αλληλούχιση του γονιδίου G6PC  (Sanger sequencing) για την ανίχνευση πιθανών παθολογικών μεταλλάξεων, οι οποίες έχουν συσχετιστεί με την εμφάνιση της νόσου von Gierke.

Υλικό: Περιφερικό αίμα σε EDTA

Χρόνος απάντησης: 3 εβδομάδες