Νόσος Tay-Sachs

Η νόσος Tay-Sachs αποτελεί μια σπάνια κληρονομική διαταραχή που καταστρέφει σταδιακά τους νευρώνες του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού. Συνήθως η νόσος εκδηλώνεται στη βρεφική ηλικία και χαρακτηρίζεται από  καθυστερημένη ανάπτυξη, μυϊκή αδυναμία, μειωμένες κινητικές δεξιότητες και υπερβολικές αντιδράσεις στους έντονους ήχους. Στην παιδική ηλικία παρατηρούνται επίσης επιληπτικές κρίσεις, νοητική υστέρηση, παράλυση και απώλεια της ακοής. Οι περισσότεροι ασθενείς δεν επιβιώνουν μετά το τέλος της παιδικής ηλικίας. Υπάρχουν και ηπιότερες μορφές της νόσου, οι οποίες όμως είναι πολύ σπάνιες και παρουσιάζουν μεγάλη ετερογένεια. Τα πρώτα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν στην παιδική, στην εφηβική ή στην ενήλικη ζωή και περιλαμβάνουν μυϊκή αδυναμία, κινητικά προβλήματα (όπως αταξία), ψυχολογικές διαταραχές και προβλήματα λόγου.

Η νόσος Tay-Sachs παρουσιάζει αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομικότητα και οφείλεται σε μεταλλάξεις του γονιδίου ΗΕΧΑ. Το γονίδιο αυτό κωδικοποιεί ένα λυσοσωμικό ένζυμο, το οποίο ανακυκλώνοντας τοξικές ουσίες παίζει σημαντικό ρόλο στη λειτουργία του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού. Η παρουσία μεταλλάξεων στο γονίδιο HEXA μειώνει τη δραστικότητα του συντιθέμενου ενζύμου με αποτέλεσμα να συσσωρεύονται τοξικές ουσίες στους νευρώνες του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού, γεγονός που συχνά προκαλεί την καταστροφή τους και την εμφάνιση των συμπτωμάτων της νόσου.

Στο εργαστήριό μας παρέχεται η ανάλυση των συχνότερων μεταλλάξεων του γονιδίου HEXA που σχετίζονται με την εμφάνιση της νόσου Tay-Sachs.

Υλικό: Περιφερικό αίμα σε EDTA

Χρόνος απάντησης: 4 εβδομάδες