Νόσος Stargardt

Η νόσος Stargardt είναι μια γενετική διαταραχή που επηρεάζει τον αμφιβληστροειδή χιτώνα και συγκεκριμένα την ωχρά κηλίδα. Η ωχρά κηλίδα είναι υπεύθυνη για την οξεία κεντρική όραση, η οποία απαιτείται για την ανάγνωση, την οδήγηση και την αναγνώριση προσώπων. Στους περισσότερους ασθενείς παρατηρείται συσσώρευση λιποφουσκίνης στα κύτταρα της ωχράς κηλίδας που οδηγεί στον εκφυλισμό τους. Τα κύρια συμπτώματα της νόσου είναι η προοδευτική απώλεια κεντρικής όρασης, η περιορισμένη νυχτερινή όραση και η μειωμένη αντίληψη των χρωμάτων, τα οποία εμφανίζονται συνήθως από τα τέλη της παιδικής ηλικίας έως τις αρχές της ενήλικης ζωής.

Η νόσος Stargardt οφείλεται κυρίως σε μεταλλάξεις του γονιδίου ABCA4, ενώ σπανιότερα σε μεταλλάξεις του γονιδίου ELOVL4. Τα γονίδια αυτά κωδικοποιούν πρωτεΐνες των φωτοϋποδοχέων του αμφιβληστροειδή χιτώνα. Η πρωτεΐνη ABCA4 μεταφέρει δυνητικά τοξικές ουσίες εκτός των φωτοϋποδοχέων του αμφιβληστροειδή χιτώνα. Η παρουσία μεταλλάξεων προκαλεί συσσώρευση τοξικών ουσιών και την συνακόλουθη παραγωγή λιποφουσκίνης που προκαλεί κυτταρικό θάνατο. Η απώλεια των κυττάρων του αμφιβληστροειδή χιτώνα οδηγεί στην προοδευτική απώλεια της όρασης. Η πρωτεΐνη ELOVL4 εκφράζεται στον αμφιβληστροειδή χιτώνα, στον εγκέφαλο και στο δέρμα. Μεταλλάξεις στο γονίδιο ELOVL4 προκαλούν συσσώρευση συσσωματωμάτων στα κύτταρα του αμφιβληστροειδή χιτώνα, οδηγώντας τελικά σε κυτταρικό θάνατο. Τέλος, σε ασθενείς με νόσο Stargardt έχουν ανιχνευθεί μεταλλάξεις στα γονίδια PROM1 και BEST1, τα οποία κωδικοποιούν αντίστοιχα μια διαμεβρανική γλυκοπρωτεΐνη που συμμετέχει στη μορφογένεση του αμφιβληστροειδή χιτώνα και ένα δίαυλο ιόντων χλωρίου του επιθηλίου του αμφιβληστροειδή χιτώνα. Η νόσος Stargardt παρουσιάζει διαφορετικά πρότυπα κληρονομικότητας. Συγκεκριμένα οι μεταλλάξεις του γονιδίου ABCA4 παρουσιάζουν αυτοσωματικό υπολειπόμενο πρότυπο κληρονομικότητας, ενώ οι μεταλλάξεις του γονίδιο ELOVL4 κληρονομούνται με αυτοσωματικό επικρατή τρόπο.

Στο εργαστήριό μας παρέχεται η πλήρης ανάλυση των ανωτέρω γονιδίων που έχουν συσχετιστεί με την εμφάνιση της νόσου Stargardt, χρησιμοποιώντας την τεχνολογία της αλληλούχισης επόμενης γενιάς (Next-generation sequencing, NGS).

Υλικό: Περιφερικό αίμα σε EDTA

Χρόνος απάντησης: 4 εβδομάδες