Νόσος Parkinson

Η νόσος του Parkinson (PD) είναι η δεύτερη πιο συχνή νευροεκφυλιστική ασθένεια προσβάλλοντας περίπου 1-2% του πληθυσμού άνω των 65 ετών.  Τα κύρια κλινικά χαρακτηριστικά της νόσου είναι ο τρόμος ηρεμίας, η βραδυκινησία, η δυσκινησία και η διαταραχή της ισορροπίας. Η νευροπαθολογία της νόσου χαρακτηρίζεται από απώλεια των νευρώνων της μέλαινας ουσίας και από την παρουσία σωματίων Lewy που περιέχουν α- συνουκλεΐνη στους υπόλοιπους νευρώνες.

Το 90-95% των ασθενών έχει τη σποραδική μορφή της νόσου του Parkinson, η οποία αποδίδεται σε αλληλεπίδραση περιβαλλοντικών και γενετικών παραγόντων, ενώ περίπου 5-10% των ασθενών εμφανίζουν την οικογενή μορφή της νόσου. Σε αυτές τις περιπτώσεις έχει επιβεβαιωθεί η εμπλοκή γενετικών παραγόντων στην παθογένεια της.

Το εργαστήριο μας προσφέρει δύο δυνατότητες γενετικού ελέγχου της νόσου του Parkinson στη μορφή συνδυασμένου ελέγχου γονιδίων με την τεχνολογία αλληλούχισης επόμενης γενιάς (NGS):

• Διευρυμένος έλεγχος νόσου του Parkinson (αυτοσωματική επικρατής & υπολειπόμενη κληρονομικότητα και νόσος του Parkinson με δυστονία).

Ο έλεγχος περιλαμβάνει τα γονίδια LRRK2,  SNCA, GBA, VPS35A, PARKIN, PINK1, DJ1, TAF1, SLC6A3, ATP1A3, PRKRA και  PLA2G6.

• Άτυπη μορφή νόσου του Parkinson

Ο έλεγχος περιλαμβάνει τα γονίδια ATP13A2, DCTN1, POLG, ATP1A3, GCH1, TH, PLA2G6, MAPT, FBXO7, CSF1R

Πραγματοποιείται αλληλούχιση των ανωτέρω γονιδίων με την τεχνολογία αλληλούχισης επόμενης γενιάς (NGS)

Χρόνος απάντησης: 4 εβδομάδες