Νόσος Niemann-Pick

H νόσος Niemann-Pick είναι μια κληρονομική νόσος, η οποία βάσει των συμπτωμάτων διακρίνεται κυρίως σε τύπου Α και τύπου Β. Στη νεογνική ηλικία, οι πάσχοντες εμφανίζουν συνήθως ηπατοσπληνομεγαλία και καθυστερημένη ανάπτυξη. Τα πάσχοντα παιδιά παρουσιάζουν προοδευτική απώλεια των νοητικών και κινητικών ικανοτήτων, καθώς και εκτεταμένες βλάβες στους πνεύμονες που μπορεί να οδηγήσουν σε πνευμονικές λοιμώξεις και σε αναπνευστική ανεπάρκεια. Οι ασθενείς με νόσο Niemann-Pick τύπου Α συνήθως δεν επιβιώνουν μετά την παιδική ηλικία. Τα συμπτώματα της νόσου Niemann-Pick τύπου Β εμφανίζονται συνήθως στα μέσα της παιδικής ηλικίας και περιλαμβάνουν ηπατοσπληνομεγαλία, υποτροπιάζουσες λοιμώξεις των πνευμόνων, θρομβοπενία, καθυστερημένη οστική ηλικία και χαμηλό ανάστημα. Οι περισσότεροι ασθενείς με αυτή τη μορφή της νόσου επιβιώνουν  στην ενήλικη ζωή.

Η νόσος Niemann-Pick κληρονομείται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο πρότυπο, δηλαδή οι γονείς των πασχόντων είναι φορείς κάποιας μετάλλαξης αλλά δεν εκδηλώνουν συμπτώματα της νόσου. Οφείλεται σε μεταλλάξεις του γονιδίου SMPD1, το οποίο κωδικοποιεί ένα λυσοσωματικό ένζυμο, τη σφιγγομυελινάση, που διασπά τη σφιγγομυελίνη. Μεταλλάξεις στο γονίδιο SMPD1 προκαλούν σημαντική μείωση ή εξάλειψη της δραστηριότητας του ενζύμου με αποτέλεσμα να αυξάνονται υπερβολικά τα επίπεδα σφιγγομυελίνης στα κύτταρα. Με την πάροδο του χρόνου η επακόλουθη απώλεια των κυττάρων εξασθενεί τη λειτουργία των ιστών και οργάνων οδηγώντας στα συμπτώματα της νόσου Niemann-Pick.

Στο εργαστήριό μας παρέχεται η πλήρης αλληλούχιση του γονιδίου SMPD1  (Sanger sequencing) για την ανίχνευση πιθανών παθολογικών μεταλλάξεων, οι οποίες έχουν συσχετιστεί με την εμφάνιση της νόσου Niemann-Pick τύπου Α και Β.

Υλικό: Περιφερικό αίμα σε EDTA

Χρόνος απάντησης: 4 εβδομάδες