Νόσος Huntington

Η νόσος του Huntington είναι μια σπάνια νευροεκφυλιστική διαταραχή του κεντρικού νευρικού συστήματος που χαρακτηρίζεται από ανεπιθύμητες χορειακές κινήσεις, διαταραχές της συμπεριφοράς, ψυχιατρικές διαταραχές και άνοια. Η μέση ηλικία έναρξης των συμπτωμάτων είναι τα 30-50 έτη. Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα συμπτώματα αρχίζουν πριν από την ηλικία των 20 ετών με διαταραχές συμπεριφοράς και μαθησιακές δυσκολίες και οι περιπτώσεις αυτές εμφανίζουν ταχύτερη εξέλιξη της νόσου (Νεανική νόσος Huntington).

Η διάγνωση βασίζεται στα κλινικά συμπτώματα και επιβεβαιώνεται με μοριακό έλεγχο. Η συχνότητα εμφάνισης στους Καυκάσιους πληθυσμούς εκτιμάται σε 1/10.000-1/20.000.

Η νόσος του Huntington προκαλείται από την επέκταση του τρινουκλεοτιδίου CAG στο γονίδιο ΗΤΤ, το οποίο βρίσκεται στο μικρό βραχίονα του χρωμοσώματος 4 (4p16.3). Περισσότερες από 36 επαναλήψεις του τρινουκλεοτιδίου CAG οδηγούν στην εκδήλωση της νόσου και όσο περισσότερες είναι οι επαναλήψεις CAG, τόσο πιο πρώιμη είναι η εκδήλωση της.

Για τον υπολογισμό του αριθμού των τρινουκλεοτιδικών επαναλήψεων CAG πραγματοποιείται ανάλυση των PCR προϊόντων (fragment analysis) σε γενετικό αναλυτή.

Είδος δείγματος: Περιφερικό αίμα σε EDTA

Χρόνος απάντησης: 2-3 εβδομάδες

Υπάρχει δυνατότητα προγεννητικού ελέγχου για τη νόσο του Huntington μετά από συνεννόηση.