Νόσος Hirschsprung

Η Νόσος Hirschsprung είναι μια διαταραχή που χαρακτηρίζεται από την απουσία νεύρωσης σε διάφορα τμήματα του εντέρου. Οφείλεται σε ατελή ανάπτυξη των νεύρων του εντέρου κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ανάπτυξης. Συνήθως διαγιγνώσκεται τους δύο πρώτους μήνες ζωής, αν και κάποιες ηπιότερες μορφές μπορεί να διαγνωστούν στην παιδική ηλικία. Το κύριο σύμπτωμα της νόσου είναι η σοβαρή δυσκοιλιότητα, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε πλήρη απόφραξη του εντέρου. Συχνά επίσης παρατηρούνται: κοιλιακός πόνος, διάρροια, εμετός, υποσιτισμός, εντεροκολίτιδα, μέχρι εντερική διάτρηση. Ανάλογα με το τμήμα του εντέρου που παρουσιάζει απουσία νεύρων, η νόσος Hirschsprung διακρίνεται σε νόσο βραχέος τμήματος και σε νόσο μακρού τμήματος. Στη νόσο βραχέος τμήματος, που είναι και η πιο συχνή, τα νεύρα λείπουν μόνο στο τελευταίο τμήμα του παχέος εντέρου, ενώ στη  νόσο μακρού τμήματος τα νευρικά κύτταρα απουσιάζουν από το μεγαλύτερο μέρος του παχέος εντέρου και είναι πιο σοβαρή μορφή.

Η νόσος Hirschsprung παρουσιάζει επικρατή κληρονομικότητα με ατελή διεισδυτικότητα, που σημαίνει ότι ενώ η παρουσία μιας μετάλλαξης αρκεί για την εμφάνιση της νόσου, κάποιοι φορείς μπορεί να μην εμφανίσουν συμπτώματά της. Οφείλεται σε μεταλλάξεις των γονιδίων RET, EDNRB, EDN3, GDNF, NRTN, ECE1, NRG1, NRG3, PHOX2B και SOX10. Το γονίδιο EDNRB κωδικοποιεί τον υποδοχέα ενδοθηλίνης τύπου Β, ενώ το  γονίδιο EDN3 την ενδοθηλίνη 3. Η αλληλεπίδρασή τους παίζει σημαντικό ρόλο στο σχηματισμό των εντερικών νεύρων. Η παρουσία μεταλλάξεων στα γονίδια αυτά ανατρέπει την ανωτέρω αλληλεπίδραση με αποτέλεσμα να παρεμποδίζεται ο σχηματισμός νεύρων σε διάφορα σημεία του εντέρου.

Στο εργαστήριό μας παρέχεται η πλήρης ανάλυση των γονιδίων RET, EDNRB, EDN3, GDNF, NRTN, ECE1, NRG1, NRG3, PHOX2B και SOX10 που έχουν συσχετιστεί με την εμφάνιση της νόσου Hirschsprung και άλλων συναφών ασθενειών, χρησιμοποιώντας την τεχνολογία της αλληλούχισης επόμενης γενιάς (Next-generation sequencing, NGS).

Υλικό: Περιφερικό αίμα σε EDTA

Χρόνος απάντησης: 4 εβδομάδες