Νόσος Gaucher

H νόσος Gaucher είναι μια κληρονομική νόσος που ανάλογα με τα συμπτώματα διακρίνεται σε τύπου 1, 2 και 3. Η νόσος Gaucher τύπου 1 χαρακτηρίζεται από αναιμία, θρομβοπενία, ηπατοσπληνομεγαλία, διαταραχές των πνευμόνων και των οστών. Οι  τύποι 2 και 3 της νόσου Gaucher χαρακτηρίζονται από διαταραχές του κεντρικού νευρικού συστήματος, επιληπτικές κρίσεις και εγκεφαλικές βλάβες. Τα απειλητικά για τη ζωή συμπτώματα του τύπου 2 εμφανίζονται στην παιδική ηλικία, ενώ τα συμπτώματα της νόσου Gaucher τύπου 3 παρουσιάζουν πιο αργή επιδείνωση. Η πιο σοβαρή μορφή της νόσου Gaucher χαρακτηρίζεται από εμβρυϊκό ύδρωπα, ιχθύαση, ηπατοσπληνομεγαλία, καθώς και από ποικίλες  δερματολογικές και νευρολογικές διαταραχές. Τα περισσότερα βρέφη με αυτή τη μορφή της νόσου επιβιώνουν μόνο λίγες ημέρες μετά τη γέννηση. Τέλος, μια άλλη μορφή της νόσου του Gaucher προκαλεί βλάβες στις βαλβίδες της καρδίας, σπληνομεγαλία και διαταραχές των ματιών και των οστών.

Η νόσος Gaucher κληρονομείται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο πρότυπο, δηλαδή οι γονείς των πασχόντων είναι φορείς κάποιας μετάλλαξης αλλά δεν εκδηλώνουν συμπτώματα της πάθησης. Οφείλεται σε μεταλλάξεις του γονιδίου GBA, το οποίο κωδικοποιεί το ένζυμο β-γλυκοκερεβροσιδάση που διασπά το γλυκοκερεβροσίδιο. Μεταλλάξεις στο γονίδιο GBA προκαλούν σημαντική μείωση ή εξάλειψη της δραστηριότητας του ενζύμου με αποτέλεσμα να αυξάνονται υπερβολικά τα επίπεδα γλυκοκερεβροσιδίου στα κύτταρα, οδηγώντας στα συμπτώματα της νόσου του Gaucher.

Στο εργαστήριό μας παρέχεται η πλήρης αλληλούχιση του γονιδίου GBA  (Next generation sequencing) για την ανίχνευση πιθανών παθολογικών μεταλλάξεων, οι οποίες έχουν συσχετιστεί με την εμφάνιση της νόσου Gaucher.

Υλικό: Περιφερικό αίμα σε EDTA

Χρόνος απάντησης: 4 εβδομάδες