Νόσος Darier

H νόσος Darier είναι μια κληρονομική νόσος που χαρακτηρίζεται από την παρουσία σκουρόχρωμων δερματικών κηλίδων σε διάφορα σημεία του σώματος: τριχωτό της κεφαλής, μέτωπο, βραχίονες, στήθος, πλάτη, γόνατα, αγκώνες, ουρανίσκο, παρειές, λαιμό, γλώσσα. Οι κηλίδες αυτές εμφανίζονται συνήθως στα τέλη της παιδικής ηλικίας ή στην αρχή της ενήλικης ζωής. Επίσης παρατηρούνται ανωμαλίες των νυχιών, καθώς και μικρά κοιλώματα στις παλάμες των χεριών και στα πέλματα των ποδιών. Σε μερικές περιπτώσεις, οι ασθενείς με νόσο Darier εμφανίζουν νευρολογικές διαταραχές όπως κατάθλιψη, επιληψία και ήπια νοητική υστέρηση. Επίσης έχουν αναφερθεί μαθησιακά προβλήματα και προβλήματα συμπεριφοράς σε άτομα με νόσο Darier.

Η νόσος Darier παρουσιάζει αυτοσωματική επικρατή κληρονομικότητα και οφείλεται σε μεταλλάξεις του γονίδιου ATP2A2. Σε μεγάλο ποσοστό οφείλεται σε de novo μεταλλάξεις. Το γονίδιο ATP2A2 κωδικοποιεί ένα ένζυμο που δρα ως ρυθμιστής των επιπέδων των ιόντων ασβεστίου μέσα στα κύτταρα και ιδιαίτερα στο ενδοπλασματικό δίκτυο. Τα ιόντα ασβεστίου δρουν ως σήματα για ένα μεγάλο αριθμό δραστηριοτήτων, σημαντικών για τη φυσιολογική ανάπτυξη και λειτουργία των κυττάρων. Η παρουσία μεταλλάξεων στο γονίδιο ATP2A2 έχει ως αποτέλεσμα την παραγωγή ανεπαρκών ποσοτήτων λειτουργικού ενζύμου, γεγονός που μειώνει τα επίπεδα ασβεστίου στο ενδοπλασματικό δίκτυο, καθιστώντας το δυσλειτουργικό.

Στο εργαστήριό μας παρέχεται η πλήρης αλληλούχιση του γονιδίου ATP2A2  χρησιμοποιώντας την τεχνολογία της αλληλούχισης επόμενης γενιάς (Next-generation sequencing, NGS) για την ανίχνευση πιθανών παθολογικών μεταλλάξεων, οι οποίες έχουν συσχετιστεί με την εμφάνιση της νόσου Darier.

Υλικό: Περιφερικό αίμα σε EDTA

Χρόνος απάντησης: 4 εβδομάδες