Νόσος Charcot-Marie-Tooth

Η νόσος Charcot‐Marie‐Tooth (CMT) είναι μια ομάδα κληρονομικών κινητο-αισθητηριακών περιφερικών νευροπαθειών που παρουσιάζει σημαντική κλινική και γενετική ετερογένεια και χωρίζεται σε επιμέρους κατηγορίες (CMT1, CMT2, CMT4 και CMTX). Είναι η πιο συχνή κληρονομική νευρολογική πάθηση με συχνότητα πασχόντων 1/3300 άτομα.

Τα κύρια χαρακτηριστικά της νόσου είναι η ατροφία ή η αδυναμία των περιφερικών μυών των άνω και κάτω άκρων και σε μικρότερο βαθμό οι αισθητικές διαταραχές.

Η CMT, type 1A είναι η πιο κοινή μορφή της νόσου, αποτελεί το 60-70% του συνόλου των περιπτώσεων και παρουσιάζει αυτοσωμική επικρατητική κληρονομικότητα. Προκαλείται από διπλασιασμό του γονιδίου PMP22 και σε σπάνιες περιπτώσεις από μεταλλάξεις του ίδιου γονιδίου. Η πλήρης έλλειψη του γονιδίου PMP22 οδηγεί στην εκδήλωση ενός άλλου τύπου νευροπάθειας, την Κληρονομική Περιφερική Νευροπάθεια με Ευαισθησία στις Πιέσεις (HNPP hereditary neuropathy with liability to pressure palsies).

Η CMTΧ1 είναι ο δεύτερος πιο συχνός τύπος της νόσου με συχνότητα 10-20% στο σύνολο των ασθενών και παρουσιάζει φυλοσύνδετη κληρονομικότητα. Προκαλείται από μεταλλάξεις του γονιδίου GJB1 που βρίσκεται στο χρωμόσωμα Xq13.1.

Μέχρι σήμερα έχουν αναγνωριστεί περίπου 50 γονίδια που σχετίζονται με σπανιότερες μορφές Charcot‐Marie‐Tooth καθώς και με συναφείς νευροπάθειες. Το σύνολο των γονιδίων αυτών ελέγχεται με κατάλληλα σχεδιασμένο πάνελ γονιδίων που ανανεώνεται περιοδικά.

CΜΤ, type 1A: Πραγματοποιείται ανάλυση των ελλείψεων και διπλασιασμών του γονιδίου PMP22 με την τεχνική MLPA. CΜΤ, X-linked: Πραγματοποιείται αλληλούχιση του γονιδίου GJB1 σε αυτόματο  γενετικό αναλυτή. Πάνελ 48 γονιδίων: Αλληλούχιση επόμενης γενιάς (Next Generation Sequencing)

Είδος δείγματος: Περιφερικό αίμα σε EDTA

Χρόνος απάντησης: 2 εβδομάδες για την CΜΤ, type 1A και για την CΜΤ, X-linked και 4 εβδομάδες για το πάνελ των 48 γονιδίων.

Στο εργαστήριο πραγματοποιείται και προγεννητικός έλεγχος για τη νόσο CMT μετά από συνεννόηση.