Νοητική υστέρηση | Μη συνδρομική μορφή

Η μη-συνδρομική νοητική υστέρηση αποτελεί μία από τις σοβαρότερες νευροαναπτυξιακές διαταραχές. Η διάγνωσή της βασίζεται στον υπολογισμό του δείκτη νοημοσύνης (IQ), ο οποίος στους πάσχοντες είναι χαμηλότερος του 70. Εν αντιθέσει με τη φυλοσύνδετη νοητική υστέρηση, η οποία συνοδεύεται από διαφόρων ειδών δυσμορφίες και νευρολογικές ανωμαλίες, η μη συνδρομική νοητική υστέρηση δεν συνοδεύεται από άλλα συμπτώματα. Η μη συνδρομική νοητική υστέρηση μπορεί να οφείλεται σε περιβαλλοντική έκθεση σε τερατογόνα, ιούς ή ακτινοβολίες, σε κάποιο σοβαρό τραυματισμό της κεφαλής που μπορεί να προκαλέσει προσωρινή  έλλειψη οξυγόνου στον εγκέφαλο, καθώς και σε κάποιο γενετικό αίτιο. Μέχρι σήμερα, είκοσι γονίδια έχουν συσχετισθεί με την εμφάνιση της μη-συνδρομικής νοητικής υστέρησης, η οποία παρουσιάζει αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομικότητα. Τα γονίδια αυτά παρουσιάζουν ποικιλία λειτουργιών, όπως ρύθμιση των νευροδιαβιβαστών, επεξεργασία των πρωτεϊνών στο ενδοπλασματικό δίκτυο, διακυτταρική επικοινωνία, διατήρηση της δομής του κυτταροσκελετού, δημιουργία της γλουταμινεργικής σύναψης, ενώ συμμετέχουν και σε πολλές βιοχημικές οδούς, όπως στη βιοσύνθεση της Ν- και Ο-γλυκάνης, της γλυκοζαμινογλυκάνης, της γλυκοσυλοφωσφατιδυλοϊνοσιτόλης και των γλυκοσφυγγολιπιδίων. Επιπλέον, υπάρχουν αρκετές γνωστές περιοχές του γονιδιώματος που έχουν συσχετισθεί με τη  μη-συνδρομική νοητική υστέρηση για τις οποίες δεν έχουν ακόμη ταυτοποιηθεί τα αντίστοιχα γονίδια.

Στο εργαστήριό μας παρέχεται η πλήρης ανάλυση με τη χρήση της τεχνολογίας αλληλούχισης επόμενης γενιάς (Next-generation sequencing, NGS) 20 γονιδίων (AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, CA8, CC2D1A, CNTNAP2, CRBN, ERLIN2, GRIK2, MAN1B1, NRXN1, PRSS12, ST3GAL3, STXBP1, TRAPPC9, TUSC3, VLDLR, ZC3H14, ZNF526), με σκοπό την ανίχνευση πιθανών μεταλλάξεων που έχουν συσχετιστεί με την εμφάνιση της μη συνδρομικής νοητικής υστέρησης.

Υλικό: Περιφερικό αίμα σε EDTA

Χρόνος απάντησης: 4 εβδομάδες