Νοητική υστέρηση | Φυλοσύνδετη κληρονομική μορφή

Home Νοητική υστέρηση | Φυλοσύνδετη κληρονομική μορφή

Η νοητική υστέρηση και οι μαθησιακές δυσκολίες παρουσιάζουν 20-40% μεγαλύτερη συχνότητα στους άνδρες από ότι στις γυναίκες. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι τα περισσότερα γονίδια που σχετίζονται με τη νοητική υστέρηση εδράζονται στο χρωμόσωμα Χ. Ο αριθμός των γονιδίων που σχετίζονται με την εμφάνιση φυλοσύνδετης νοητικής υστέρησης αυξάνεται συνεχώς. Τα περισσότερα από αυτά εντοπίζονται σε μικρές περιοχές του χρωμοσώματος Χ, ενώ οι διάφορες μεταλλάξεις του ιδίου γονιδίου μπορεί να προκαλέσουν ένα ευρύ φάσμα φαινοτύπων. Εκτός από την ποικίλου βαθμού νοητική υστέρηση, οι ασθένειες αυτές μπορεί να προκαλέσουν διαταραχές της κεφαλής (υδροκεφαλία, μικροκεφαλία, μακροκεφαλία), υπερτελορισμό, μικροφθαλμία, προγναθισμό, μακρύ και στενό μέτωπο, επίπεδη ρινική γέφυρα, δυσμορφίες των δακτύλων, ανωμαλίες των γεννητικών οργάνων (κρυψορχία, υποσπαδίας, υπογοναδισμό) και νευρολογικά προβλήματα (υποτονία, δυστονία, επιληπτικές κρίσεις).

Παραδείγματα φυλοσύνδετων διαταραχών που προκαλούν νοητική υστέρηση και μία σειρά από άλλες επιπλοκές είναι: το σύνδρομο Coffin-Lowry (δυσμορφίες του προσώπου και των χεριών, υπερτελορισμός, χαμηλό ανάστημα, σκολίωση και κύφωση, βλάβες της μιτροειδούς βαλβίδας, απώλεια ακοής), το σύνδρομο Opitz (υποτονία, συγγενή καρδιοπάθεια, κρυψορχία, υποσπαδίας), το σύνδρομο της α-θαλασσαιμίας-νοητικής υστέρησης (δυσμορφίες του προσώπου, υποπλασία των γεννητικών οργάνων), το σύνδρομο Simpson-Golabi-Behmel (υπερανάπτυξη, μακροκεφαλία, υπερτελορισμό), το σύνδρομο Borjeson-Forssman-Lehmann (χαμηλό ανάστημα, μικροκεφαλία, παχυσαρκία, υπογοναδισμός, γνωστικές δυσκολίες), το σύνδρομο Renpenning (μικροκεφαλία, χαμηλό ανάστημα, υπογοναδισμός), η νόσος Pelizaeus-Merzbacher (υπομυελίνωση, αναπτυξιακή καθυστέρηση, δυστονία) και η φυλοσύνδετη λυσεγκεφαλία (επιληπτικές κρίσεις, δυσαρθρία, αταξία).

Μέθοδος

Στο εργαστήριό μας παρέχεται η πλήρης ανάλυση με τη χρήση της τεχνολογίας αλληλούχισης επόμενης γενιάς (Next-generation sequencing, NGS):

  1. 12 γονιδίων (ARX, DLG3, FACL4, ACSL4, FTSJ1, JARID1C, KDM5C, PQBP1, TM4SF2, TSPAN7, ZNF41, MECP2), ή
  2. 92 γονιδίων (ARX, DLG3, ACSL4 (FACL4), FTSJ1, KDM5C (JARID1C), PQBP1, TSPAN7 (TM4SF2), ZNF41, ABCD1, ACSL4, AFF2, AGTR2, AP1S2, ARHGEF6, RHGEF9, RAX(RX), TP6AP2,  ATRX (ATRX), BCOR, BRWD3, CASK, CDKL5, CUL4B, DCX, DKC1, DLG3, DMD, FANCB, FGD1, FLNA, FMR1,  FTSJ1, GDI1, GK, GPC3, GRIA3, HCCS, HPRT1, HSD17B10, HUWE1, IDS, IGBP1, IL1RAPL1, KDM5C  (JARID1C), KIAA2022, L1CAM, LAMP2, MAGT1, MAOA, MBTPS2, MECP2, MED12, MID1, MTM1, NDP, NDUFA1, NHS, NLGN3, NLGN4, NSDHL, NXF5, OCRL, OFD1, OPHN1, OTC, PAK3, PCDH19, PDHA1, PGK1, PHF6, PHF8, PLP1, PORCN, PQBP1, PRPS1, RAB39B, RPL10, RPS6KA3, SHROOM4, SLC16A2, SLC9A6, SMC1A, SMS, SOX3,  SRPX2, SYN1, SYP, TIMM8A, TSPAN7, UBE2A, UPF3B, ZCCHC12, ZDHHC15, ZDHHC9, ZNF41, ZNF674, ZNF711, ZNF81),

με σκοπό την ανίχνευση πιθανών μεταλλάξεων που έχουν συσχετιστεί με την εμφάνιση φυλοσύνδετης νοητικής υστέρησης.

Υλικό: Περιφερικό αίμα σε EDTA

Χρόνος απάντησης: 4 εβδομάδες