Νεφρωσικό σύνδρομο | Γονίδιο NPHS2

Το νεφρωσικό σύνδρομο είναι μια παθολογική διαταραχή που επηρεάζει τη νεφρική λειτουργία προκαλώντας  πρωτεϊνουρία, υπερλιπιδαιμία, υπολευκωματιναιμία και ανάπτυξη οιδημάτων. Ανάλογα με τον ιστό στον οποίο εμφανίζονται τα συμπτώματα διακρίνεται σε εστιακή τμηματική σπειραματοσκλήρυνση, σε σύνδρομο με ελάχιστες αλλοιώσεις, σε μεμβρανοϋπερπλαστική σπειραματονεφρίτιδα και σε μεμβρανώδη νεφροπάθεια. Οι κληρονομικές μορφές της νόσου διακρίνονται σε νεφρωσικό σύνδρομο τύπου Ι και ΙΙ.  Οι ασθενείς με νεφρωσικό σύνδρομο τύπου Ι χαρακτηρίζονται από νεογνική έναρξη της πρωτεϊνουρίας, ανάπτυξη σοβαρής στεροειδο-ανθεκτικής μορφής της νόσου και ταχεία εξέλιξη σε τελικού σταδίου νεφρική ανεπάρκεια. Οι ασθενείς με νεφρωσικό σύνδρομο τύπου ΙΙ  παρουσιάζουν παρόμοια συμπτώματα, τα οποία όμως ξεκινούν στην παιδική ηλικία και μπορεί να οδηγήσουν σε νεφρική νόσο τελικού σταδίου στην πρώτη ή στη δεύτερη δεκαετία της ζωής.

Το νεφρωσικό σύνδρομο τύπου Ι και ΙΙ παρουσιάζει αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομικότητα, που σημαίνει ότι είναι απαραίτητη η παρουσία δύο μεταλλάξεων για την εκδήλωση της νόσου. Οι γονείς των προσβεβλημένων ατόμων είναι φορείς της μετάλλαξης, αλλά συνήθως δεν έχουν συμπτώματα της πάθησης. Οφείλονται αντίστοιχα σε μεταλλάξεις των γονιδίων NPHS1 και NPHS2, τα οποία κωδικοποιούν τις πρωτεΐνες νεφρίνη και ποδοσίνη, οι οποίες διαδραματίζουν σημαντικό ρόλο στη διήθηση του αίματος.  Η παρουσία μεταλλάξεων στα γονίδια NPHS1 και NPHS2 προκαλεί μειωμένη σύνθεση ή πλήρη απουσία λειτουργικών πρωτεϊνών με αποτέλεσμα να επηρεάζεται η νεφρική λειτουργία. Οι μεταλλάξεις του γονιδίου NPHS1 προκαλούν το νεφρωσικό σύνδρομο φιλανδικού τύπου, το οποίο είναι λιγότερο συχνό σε σύγκριση με αυτό που οφείλεται σε μεταλλάξεις του γονιδίου NPHS2.

Στο εργαστήριό μας παρέχεται η πλήρης αλληλούχιση (Sanger sequencing) των γονιδίων

• NPHS1 (Νεφρωσικό σύνδρομο φιλανδικού τύπου)
• NPHS2

Για την ανίχνευση πιθανών παθολογικών μεταλλάξεων, οι οποίες έχουν συσχετιστεί με την εμφάνιση των δύο τύπων νεφρωσικού συνδρόμου.

Υλικό: Περιφερικό αίμα σε EDTA

Χρόνος απάντησης: 3-4 εβδομάδες