H μυοτονική δυστροφία είναι η πιο συχνή μορφή μυϊκής δυστροφίας στους ενήλικες. Εμφανίζει δύο διαφορετικούς τύπους, τον τύπο 1 (DM1) και τον τύπο 2 (DM2). Τα τυπικά συμπτώματα της μυοτονικής δυστροφίας τύπου 2 είναι πόνος στους μύες και ακαμψία, προοδευτική μυϊκή ατονία και μυοτονία, καταρράκτης, καρδιακές αρρυθμίες και υπογοναδισμός
Προκαλείται από την επέκταση του τετρανουκλεοτιδίου CCTG στο ιντρόνιο 1 του γονιδίου ZNF9. Περισσότερες από 75 επαναλήψεις οδηγούν στην εκδήλωση της νόσου, ενώ συνήθως αύξηση του αριθμού των επαναλήψεων σχετίζεται με αύξηση της βαρύτητας της νόσου. Η νόσος παρουσιάζει αυτοσωμική επικρατή κληρονομικότητα.
Μέθοδος
Για τον υπολογισμό του αριθμού των τετρανουκλεοτιδικών επαναλήψεων CCTG του γονιδίου ZNF9 πραγματοποιείται ανάλυση των PCR προϊόντων (fragment analysis) σε γενετικό αναλυτή.
Είδος δείγματος: Περιφερικό αίμα σε EDTA
Χρόνος απάντησης: 2 εβδομάδες
Υπάρχει δυνατότητα προγεννητικού ελέγχου για τη μυοτονική δυστροφία τύπου 2 μετά από συνεννόηση.