Μυοτονική δυστροφία DM1

H μυοτονική δυστροφία είναι η πιο συχνή μορφή μυϊκής δυστροφίας στους ενήλικες με συχνότητα 1/8.000 άτομα. Εμφανίζει δύο διαφορετικούς τύπους, τον τύπο 1 (DM1) και τον τύπο 2 (DM2). Τα τυπικά συμπτώματα της μυοτονικής δυστροφίας τύπου 1 είναι μυϊκή αδυναμία, καταρράκτης, καρδιακές διαταραχές και υπογοναδισμός. Χαρακτηριστική είναι η αργή χαλάρωση των μυών μετά τη σύσπασή τους.

Προκαλείται από την επέκταση του τρινουκλεοτιδίου CTG στην 3’ μη μεταφραζόμενη περιοχή του γονιδίου DMPK. Περισσότερες από 50 επαναλήψεις οδηγούν στην εκδήλωση της νόσου, ενώ συνήθως αύξηση του αριθμού των επαναλήψεων σχετίζεται με αύξηση της βαρύτητας της νόσου. Η νόσος παρουσιάζει αυτοσωμική επικρατή κληρονομικότητα.

Για τον υπολογισμό του αριθμού των τρινουκλεοτιδικών επαναλήψεων CTG του γονιδίου DMPK πραγματοποιείται ανάλυση των PCR προϊόντων (fragment analysis) σε γενετικό αναλυτή.

Είδος δείγματος: Περιφερικό αίμα σε EDTA

Χρόνος απάντησης: 2 εβδομάδες

Υπάρχει δυνατότητα προγεννητικού ελέγχου για τη μυοτονική δυστροφία τύπου 1 μετά από συνεννόηση με το εργαστήριο