Μυϊκή δυστροφία Duchenne-Becker

Οι μυϊκές δυστροφίες τύπου Duchenne/Becker (DMD/BMD) είναι οι πιο συχνές μυοπάθειες και προκαλούνται από μεταλλάξεις στο γονίδιο της δυστροφίνης (Dystrofin gene, DMD). Το γονίδιο εδράζεται στο χρωμόσωμα Χ και η νόσος εμφανίζει φυλοσύνδετο υπολειπόμενο τρόπο κληρονόμησης.

Οι ελλείψεις και οι διπλασιασμοί ολόκληρων εξωνίων στο γονίδιο DMD είναι η πιο συχνή αιτία της νόσου (περίπου 75% των περιπτώσεων), ενώ το υπόλοιπο 25% προκαλείται από σημειακές μεταλλάξεις.

Πραγματοποιείται έλεγχος των ελλειμμάτων και διπλασιασμών των εξωνίων του γονιδίου DMD με την τεχνική MLPA.

Είδος δείγματος: Περιφερικό αίμα σε EDTA

Χρόνος απάντησης: 2 εβδομάδες

Επί αρνητικού αποτελέσματος υπάρχει η δυνατότητα αλληλούχισης της κωδικοποιούσας περιοχής του γονιδίου DMD για την ανίχνευση σημειακών μεταλλάξεων, με τη μέθοδο αλληλούχισης επόμενης γενιάς (Next Generation Sequencing).

Είδος δείγματος: Περιφερικό αίμα σε EDTA

Χρόνος απάντησης: 4 εβδομάδες

Υπάρχει δυνατότητα προγεννητικού ελέγχου για τη νωτιαία μυϊκή δυστροφία σε δείγμα αμνιακού υγρού ή χοριακών λαχνών.