ΝΩΤΙΑΙΑ ΜΥΪΚΗ ΑΤΡΟΦΙΑ (SMA)

Τι είναι η νωτιαία μυϊκή ατροφία και ποια η συχνότητα

Η νωτιαία μυϊκή ατροφία (spinal muscular atrophy, SMA) είναι μια γενετική διαταραχή που επηρεάζει τον έλεγχο της κίνησης των μυών.

Οφείλεται στην προοδευτική απώλεια των κινητικών νευρώνων του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού, η οποία προκαλεί ατροφία των μυών του κορμού και των άκρων.

Στις βαριές μορφές νωτιαίας μυϊκής ατροφίας, παρατηρούνται σημαντικές δυσκολίες στην αναπνοή και στην κατάποση.

Η νωτιαία μυϊκή ατροφία ακολουθεί αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομικότητα, γεγονός που σημαίνει ότι οι γονείς ενός πάσχοντα φέρουν ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου αλλά δεν παρουσιάζουν συμπτώματα της πάθησης.

Η νωτιαία μυϊκή ατροφία αποτελεί μία συχνή αιτία βρεφικής θνησιμότητας, με συχνότητα φορείας 1:50 άτομα και συχνότητα ασθενών 1:6.000–1:10.000 γεννήσεις.

Ποια είναι τα κλινικά συμπτώματα

Η νωτιαία μυϊκή ατροφία, με βάση την σοβαρότητα της ασθένειας και την ηλικία εμφάνισης των συμπτωμάτων, διακρίνεται σε τύπο Ι, ΙΙ, ΙΙΙ και ΙV.

Στον τύπο Ι, που αποτελεί την πιο σοβαρή μορφή της ασθένειας, τα συμπτώματα εμφανίζονται είτε από τη γέννηση, είτε από στους πρώτους μήνες ζωής.

Τα πάσχοντα βρέφη παρουσιάζουν καθυστερημένη ανάπτυξη, ανικανότητα στήριξης της κεφαλής, αδυναμία καθίσματος χωρίς υποστήριξη, προβλήματα αναπνοής και κατάποσης, ενώ σπάνια επιβιώνουν πέρα των δύο ετών.

Η νωτιαία μυϊκή ατροφία τύπου ΙΙ αποτελεί μια λιγότερο σοβαρή μορφή της νόσου, στην οποία τα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως στην ηλικία των 7-18 μηνών.

Τα παιδιά αυτά παρ’όλον μπορούν να καθίσουν και να σταθούν χωρίς υποστήριξη, δεν μπορούν να περπατήσουν χωρίς βοήθεια.

Στον τρίτο τύπο, τα συμπτώματα είναι πολύ ήπια και εμφανίζονται συνήθως μεταξύ της πρώιμης παιδικής ηλικίας και της εφηβείας.

Συγκεκριμένα, οι πάσχοντες μπορούν να σταθούν και να περπατήσουν χωρίς βοήθεια, αλλά με την αύξηση της ηλικίας πολλοί εμφανίζουν επιδείνωση και ανάγκη χρήσης αναπηρικού αμαξιδίου.

Τέλος, η νωτιαία μυϊκή ατροφία τύπου IV εμφανίζεται συνήθως μετά την ηλικία των 30 ετών και χαρακτηρίζεται από μέτρια μυϊκή αδυναμία, ήπια αναπνευστικά προβλήματα, φαινόμενα τρόμου και σπασμών, καθώς και από πιθανή ανάγκη χρήσης αναπηρικού αμαξιδίου.

Προς το παρόν δεν είναι εφικτή η αντιμετώπιση των γενετικών βλαβών που προκαλούν τη νωτιαία μυϊκή ατροφία.

Αρκετές πειραματικές θεραπείες βρίσκονται αυτή τη στιγμή στο στάδιο των κλινικών δοκιμών και μέχρι να βρεθεί κάποια αξιόπιστη θεραπεία, η μοναδική δυνατότητα είναι η βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών με την ήπια κλινική συμπτωματολογία.

Έχει προταθεί η διενέργεια ασκήσεων για τη βελτίωση της κινητικότητας και της αναπνοής των ασθενών, η παροχή συμβουλών διατροφής, καθώς και η χειρουργική επέμβαση για τη θεραπεία της σκολίωσης.

Πώς γίνεται η διάγνωση

Η νωτιαία μυϊκή ατροφία οφείλεται σε μεταλλάξεις του γονιδίου SMN1 (Survival Motor Neuron).

Στον άνθρωπο υπάρχουν δύο γονίδια, τα SMN1 και SMN2, τα οποία κατευθύνουν τη σύνθεση μίας πρωτεΐνης που είναι σημαντική για τη διατήρηση των κινητικών νευρώνων.

Η κύρια λειτουργική πρωτεΐνη παράγεται από το γονίδιο SMN1, ενώ μια μικρή ποσότητα πρωτεΐνης παράγεται και από το γονίδιο SMN2.

Η παρουσία μεταλλάξεων στο γονίδιο SMN1 μπορεί να προκαλέσει μείωση των επιπέδων πρωτεΐνης και να επιφέρει το θάνατο των κινητικών νευρώνων, προκαλώντας νωτιαία μυϊκή ατροφία τύπου I, II, III, και IV.

Η πιο κοινή μετάλλαξη της νόσου, που παρατηρείται στο 98% των πασχόντων ατόμων, είναι το ομόζυγο έλλειμμα του εξωνίου 7 ή των εξωνίων 7 και 8 του γονιδίου SMN1.

Η κλινική εικόνα του ασθενούς όμως παρουσιάζει αρκετή ετερογένεια, η οποία οφείλεται στον αριθμό των αντιγράφων του γονιδίου SMN2.

Συγκεκριμένα, όταν ο αριθμός των αντιγράφων αυτών αυξάνεται, η πρωτεΐνη που παράγεται μπορεί να αντισταθμίσει την πρωτεΐνη που χάνεται λόγω μεταλλάξεων στο γονίδιο SMN1.

Για το λόγο αυτό κρίνεται απαραίτητος ο υπολογισμός των αντιγράφων του γονιδίου SMN2.

Το εργαστήριο μας παρέχει τη δυνατότητα ανίχνευσης των ελλειμμάτων των εξωνίων 7 και 8 του γονιδίου SMN1, καθώς και των αντιγράφων του γονιδίου SMN2.

Leave a Reply