Μυϊκή ατροφία SBMA (Νόσος Kennedy)

Η Νόσος του Kennedy, γνωστή και ως προμηκο-νωτιαία (bulbospinal) μυϊκή ατροφία (BSMA), είναι μια σπάνια νευροεκφυλιστική νόσος. Εμφανίζεται μεταξύ 30-60 ετών και προκαλεί απώλεια των κινητικών νευρώνων των άκρων και της κεφαλής και χαρακτηρίζεται από προοδευτική μυϊκή ατροφία. Προσβάλλει μόνο τους άνδρες με συχνότητα 1/30.000.

Η BSMA προκαλείται από μια ασταθή επέκταση του τρινουκλεοτιδίου CAG (38 έως 62 επαναλήψεις στους πάσχοντες) στο εξόνιο 1 του γονιδίου του ανδρογονικού υποδοχέα AR.

Για τον υπολογισμό του αριθμού των τρινουκλεοτιδικών επαναλήψεων CΑG πραγματοποιείται ανάλυση των PCR προϊόντων (fragment analysis) σε γενετικό αναλυτή.

Είδος δείγματος: Περιφερικό αίμα σε EDTA

Χρόνος απάντησης: 3 εβδομάδες