Μοριακός καρυότυπος (array CGH)

Ο μοριακός καρυότυπος (ή συγκριτικός γενωμικός υβριδισμός σε μικροσυστοιχίες) είναι μια νέα τεχνική ανίχνευσης μικροελλειμμάτων και μικροδιπλασιασμών γενετικού υλικού ή/και ανευπλοειδιών, που έχουν ενοχοποιηθεί για πλήθος γενετικών συνδρόμων, στο εύρος όλου του γονιδιώματος ενός ασθενούς. Πρόκειται για μοριακή τεχνική με πολύ μεγαλύτερη ανάλυση σε σχέση με τον συμβατικό καρυότυπο.

Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες, είτε μιλάμε για ανευπλοειδίες, είτε για ελλείψεις και διπλασιασμούς χρωμοσωμικών τμημάτων (CNVs), ευθύνονται για ένα ευρύ φάσμα γενετικών νοσημάτων που σχετίζονται με νοητική υστέρηση, συγγενείς ανωμαλίες και διαταραχές του φάσματος του αυτισμού, και εντοπίζονται σε περίπου 1 ανά 200 νεογέννητα.

Ο μοριακός καρυότυπος συστήνεται στις περιπτώσεις:

• ασθενών με νοητική υστέρηση, συγγενείς ανωμαλίες ή ψυχοκινητική καθυστέρηση, όταν ο κλασικός καρυότυπος είναι φυσιολογικός ή δείχνει μια «ισοζυγισμένη μετάθεση» καθώς και
• σε ασθενείς με διαταραχές του αυτιστικού φάσματος και φυσιολογικό κλασικό καρυότυπο.

Χρωμοσωμικές αριθμητικές και δομικές ανωμαλίες (ανευπλοειδίες, μη ισοζυγισμένες μεταθέσεις), καθώς και υπομικροσκοπικά ελλείμματα και διπλασιασμοί γενετικού υλικού. Η ανάλυση των αποτελεσμάτων είναι μια σύνθετη διαδικασία, η οποία περιλαμβάνει μελέτη της λειτουργίας των γονιδίων που εδράζονται στην χρωμοσωμική περιοχή που εμφανίζει αλλαγή του αριθμού αντιγράφων και συσχέτιση του γονοτύπου με τον φαινότυπο.

Συγκριτικός γενωμικός υβριδισμός σε μικροσυστοιχίες της εταιρίας Agilent (8x60k ISCA V2) με ~60.000 ολιγονουκλεοτιδικούς ανιχνευτές οι οποίοι στοχεύουν σε περίπου 500 περιοχές του γονιδιώματος που είναι γνωστό ότι σχετίζονται με γενετικά σύνδρομα σύμφωνα με το ISCA consortium, ενώ παράλληλα καλύπτουν όλο το γονιδίωμα, με μέση ανάλυση 200kb.

Είδος Δείγματος: 2ml αίματος σε EDTA ή άλλο δείγμα

Χρόνος απάντησης: 3 εβδομάδες

Ο μοριακός καρυότυπος δεν δύναται να ανιχνεύσει ισοζυγισμένες μεταθέσεις, μωσαϊκισμό μικρότερο του 10-15%, καθώς και σημειακές αλλαγές στην αλληλουχία των γονιδίων.