Η μονογονεϊκή δισωμία (UPD) αφορά στην κληρονόμηση δύο αντιγράφων ενός χρωμοσώματος από τον ένα μόνο γονέα και κανένα αντίγραφο από τον άλλο. Έχει περιγραφεί τόσο η μητρική όσο και η πατρική δισωμία για όλα σχεδόν τα ανθρώπινα χρωμοσώματα. Η κλινική έκβαση του ατόμου που παρουσιάζει UDP είναι άμεσα συνδεδεμένη με τη γενετική πληροφορία και το μέγεθος της εμπλεκόμενης χρωμοσωμικής περιοχής. Τις πιο συχνές UPD που επηρεάζουν ένα χρωμόσωμα που φέρει εντυπωμένα γονίδια αποτελούν οι UPD (6) pat, UPD (7) mat, UPD (11), UPD (14), UPD (15) και UPD (20).
Μέθοδος
Έλεγχος για UPD των χρωμοσωμάτων 7, 11, 14, 15 και 20 πραγματοποιείται με ανάλυση των προϊόντων της PCR (fragment analysis) σε γενετικό αναλυτή. Για την αξιολόγηση της UPD σε παιδιά απαιτείται εξέταση και των γονέων. Kατά περίπτωση μπορεί να γίνει έλεγχος και άλλων χρωμοσωμάτων.
Είδος Δείγματος: Περιφερικό αίμα σε EDTA
Χρόνος Απάντησης: 2 εβδομάδες
Υπάρχει δυνατότητα προγεννητικού ελέγχου για μονογονεϊκή δισωμία μετά από συνεννόηση.