Μικροελλείμματα του χρωμοσώματος Υ

Τα μικροελλείμματα του Υ-χρωμοσώματος αποτελούν τη δεύτερη πιο συχνή γενετική αιτία ανδρικής υπογονιμότητας, μετά το σύνδρομο Klinefelter. Εμφανίζονται με συχνότητα περίπου σε 1 στα 4000 άτομα του γενικού πληθυσμού, αλλά η συχνότητά τους αυξάνεται σημαντικά στους υπογόνιμους άντρες (5-10% στους ολιγοσπερμικούς και 10-15% στους αζωοσπερμικούς άντρες).

Τα μικροελλείμματα ανιχνεύονται κυρίως στην περιοχή του “παράγοντα αζωοσπερμίας” (azoospermia factor, AZF), η οποία περιέχει διάφορα γονίδια με θεμελιώδη ρόλο στην παραγωγή και την ωρίμανση των σπερματοζωαρίων.

Τα μικροελλείμματα του χρωμοσώματος Υ ανιχνεύονται με αντίδραση PCR υψηλής πολυπλεξίας που ελέγχει STS δείκτες σε ολόκληρη την περιοχή AZF. Το πρωτόκολλο έχει προταθεί από την Ευρωπαϊκή Ακαδημία Ανδρολογίας (EAA) και το European Molecular Genetics Quality Network (EMQN).

Είδος δείγματος: Περιφερικό αίμα σε EDTA

Χρόνος απάντησης: 2 εβδομάδες