Μη συνδρομική υπολειπόμενη βαρηκοϊα

Η μη συνδρομική βαρηκοΐα (non syndromic hearing loss ή non syndromic deafness) είναι μια κληρονομική νόσος που χαρακτηρίζεται από μερική ή ολική απώλεια της ακοής.

Σε αντίθεση με τη συνδρομική βαρηκοΐα δεν εμφανίζει συμπτώματα σε άλλα μέρη του σώματος.

Η μη συνδρομική βαρηκοΐα παρουσιάζει διάφορα πρότυπα κληρονομικότητας: αυτοσωματική υπολειπόμενη (80%), αυτοσωματική επικρατής (20%), φυλοσύνδετη (1%) και μιτοχονδριακή (1%).

Στην περίπτωση της αυτοσωματικής υπολειπόμενης μη συνδρομικής βαρηκοΐας, ο κάθε γονέας ενός πάσχοντος ατόμου φέρει ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου, αλλά δεν παρουσιάζει ο ίδιος απώλεια ακοής.

Η αυτοσωματική υπολειπόμενη βαρηκοΐα έχει αρκετά υψηλή συχνότητα φορέων, ενώ περίπου 1 στα 1000 παιδιά που γεννιούνται πάσχει από τη νόσο αυτή.

Η μη συνδρομική βαρηκοΐα μπορεί εμφανιστεί σε οποιαδήποτε ηλικία.

Όταν η βαρηκοΐα εμφανίζεται πριν την ανάπτυξη του λόγου χαρακτηρίζεται ως pre-lingual, ενώ όταν εμφανίζεται μετά την ανάπτυξη του λόγου χαρακτηρίζεται postlingual.

Τα κλινικά συμπτώματα της μη συνδρομικής βαρηκοΐας παρουσιάζουν αρκετή ετερογένεια μεταξύ των πασχόντων.

Συγκεκριμένα, η απώλεια της ακοής μπορεί να παρατηρηθεί στο ένα ή και στα δύο αυτιά, να αφορά αδυναμία αντίληψης από χαμηλής μέχρι υψηλής έντασης ήχων, να παρουσιάζει σταθερή κλινική εικόνα ή προοδευτική επιβάρυνση με το πέρασμα των χρόνων.

Στις περισσότερες μορφές μη συνδρομικής βαρηκοΐας παρατηρείται μόνιμη απώλεια της ακοής που οφείλεται σε βλάβες των δομών της έσω ακουστικής οδού. Σε κάποιες περιπτώσεις η βλάβη εντοπίζεται στο μέσο αυτί ή τόσο στο εσωτερικό αυτί όσο και στο μέσο αυτί (μεικτή απώλεια ακοής).

Η γενετική βάση της μη συνδρομικής βαρηκοΐας είναι αρκετά πολύπλοκη.

Έχουν προσδιοριστεί περισσότερα από 30 γονίδια που σχετίζονται με τη μη συνδρομική βαρηκοΐα, τα περισσότερα από τα οποία εμπλέκονται στη δομή και στη λειτουργία του εσωτερικού αυτιού.

Στο 65% των περιπτώσεων μη συνδρομικής βαρηκοΐας με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο κληρονομικότητας παρατηρούνται μεταλλάξεις στο γονίδιο GJB2, το οποίο κωδικοποιεί την παραγωγή μιας πρωτεΐνης, της κοννεξίνης 26.

Οι πρωτεΐνες που ανήκουν στην οικογένεια των κοννεξινών σχηματίζουν κανάλια που επιτρέπουν την επικοινωνία των γειτονικών κυττάρων, συμπεριλαμβανομένων των κυττάρων του εσωτερικού αυτιού.

Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο GJB2 προκαλούν μεταβολές στην πρωτεΐνη που παράγεται, με αποτέλεσμα να αλλάζει η δομή των καναλιών και ως συνέπεια η επιβίωση και η λειτουργία των κυττάρων που απαιτούνται για την ακοή.

Το εργαστήριο μας παρέχει 2 δυνατότητες προγεννητικού ελέγχου της μη-συνδρομικής υπολειπόμενης βαρηκοΐας: