Μη συνδρομική υπολειπόμενη βαρηκοΐα -έλεγχος του γονιδίου connexin 30

Η μη συνδρομική υπολειπόμενη βαρηκοΐα αφορά περίπου στο 40% των περιπτώσεων απώλειας ακοής στα παιδιά. Περισσότερα από 30 γονίδια υπολογίζεται ότι σχετίζονται με την εμφάνιση μη συνδρομικής βαρηκοΐας, όμως σε ποσοστό >65% η νόσος οφείλεται σε μεταλλάξεις στο γονίδιο της κοννεξίνης 26 (connexin 26, GJB2 gene).

Το γονίδιο GJB6 (connexin 30) γειτνιάζει με το γονίδιο GJB2 (connexin 26) και εμφανίζει χαρακτηριστικά μεγάλα ελλείμματα, το συχνότερο εκ των οποίων είναι μεγέθους 309 kb.
Ο συνδυασμός ετερόζυγων ελλειμμάτων του γονιδίου GJB6 και ετερόζυγων μεταλλάξεων στο γονίδιο GJB2 οδηγεί στην εκδήλωση της νόσου.

Έλεγχος ελλειμμάτων του γονιδίου GJB6 (κοννεξίνη 30).

Είδος δείγματος: Περιφερικό αίμα σε EDTA

Χρόνος απάντησης: 3 εβδομάδες