Μη συνδρομική υπολειπόμενη βαρηκοΐα -αλληλούχιση του γονιδίου connexin 26

Η μη συνδρομική βαρηκοΐα (non syndromic hearing loss ή non syndromic deafness) είναι μια κληρονομική νόσος που χαρακτηρίζεται από μερική ή ολική απώλεια της ακοής. Η μη συνδρομική βαρηκοΐα παρουσιάζει διάφορα πρότυπα κληρονομικότητας: αυτοσωματική υπολειπόμενη (80%), αυτοσωματική επικρατής (20%), φυλοσύνδετη (1%) και μιτοχονδριακή (1%).

Η μη συνδρομική υπολειπόμενη βαρηκοΐα αφορά περίπου στο 40% των περιπτώσεων απώλειας ακοής στα παιδιά. Περισσότερα από 30 γονίδια υπολογίζεται ότι σχετίζονται με την εμφάνιση μη συνδρομικής βαρηκοΐας, όμως σε ποσοστό >65% η νόσος οφείλεται σε μεταλλάξεις στο γονίδιο της κοννεξίνης 26 (connexin 26, GJB2 gene).

Πλήρης αλληλούχιση του γονιδίου της κοννεξίνης 26 με την τεχνική του Sanger sequencing.

Είδος δείγματος: Περιφερικό αίμα σε EDTA

Χρόνος απάντησης: 2 εβδομάδες