Μη-πολυποδιακός oρθοκολικός καρκίνος – Σύνδρομο Lynch

Ο μη-πολυποδιακός oρθοκολικός καρκίνος (Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer, HNPCC), ή αλλιώς σύνδρομο του Lynch είναι η πιο συχνή μορφή κληρονομούμενου καρκίνου στο παχύ έντερο αποτελώντας το 3% με 5% του συνόλου των καρκίνων παχέος εντέρου. Χαρακτηρίζεται από αυξημένη συχνότητα εμφάνισης πολλών τύπων καρκίνων, ειδικότερα καρκίνων του παχέος εντέρου και του ορθού, αλλά και καρκίνων του στομάχου, του λεπτού εντέρου, του ήπατος, της ουροδόχου κύστης κ.α.. Επιπρόσθετα οι γυναίκες με το σύνδρομο εμφανίζουν αυξημένο ποσοστό καρκίνου των ωοθηκών και του ενδομητρίου.

Η εμφάνιση μη-πολυποδιακού ορθοκολικού καρκίνου σχετίζεται με μεταλλάξεις στα γονίδια MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 και EPCAM, τα οποία συμμετέχουν στην επιδιόρθωση του DNA κατά την κυτταρική διαίρεση (mismatch repair). Το σύνδρομο κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο και το 90% των περιπτώσεων οφείλεται σε μεταλλάξεις στα γονίδια MLH1 και MSH2.

Πραγματοποιείται ανίχνευση μεταλλάξεων και παραλλαγών αριθμού αντιγράφων (Copy Number Variation) στα γονίδια MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 και EPCAM με τη μέθοδο αλληλούχισης επόμενης γενιάς (NGS+CNV).

Είδος δείγματος: Σάλιο

Χρόνος απάντησης: 4-6 εβδομάδες