Μεταλλάξεις MTHFR C677T και MTHFR A1298C

Το γονίδιο MTHFR οδηγεί στην παραγωγή ενός ενζύμου που εμπλέκεται στη βιοσύνθεση των πρωτεϊνών. Συγκεκριμένα συμμετέχει στη μετατροπή της ομοκυστεϊνης σε μεθειονίνη, η οποία χρησιμοποιείται για την παραγωγή πρωτεϊνών και άλλων μορίων.

Και οι δύο πολυμορφισμοί οδηγούν στην παραγωγή ενός ενζύμου με μειωμένη δραστικότητα που σχετίζεται με υψηλότερα επίπεδα ομοκυστεΐνης πλάσματος. Ασθενείς ομόζυγοι για τον πολυμορφισμό C677T του γονιδίου MTHFR έχουν αυξημένο κίνδυνο αρτηριακής και φλεβικής θρόμβωσης παρουσία και άλλων επιβαρυντικών παραγόντων.

Με την τεχνική ARMS-PCR ανιχνεύονται οι πολυμορφισμοί C677T και A1298C του γονιδίου MTHFR.

Είδος δείγματος: Περιφερικό αίμα σε EDTA

Χρόνος απάντησης: 1 εβδομάδα