Μεταλλάξεις FV G1691A (Leiden) και FV H1299R (R2)

Ο παράγοντας V (Factor V, FV) είναι ένας παράγοντας της πήξης. Η παρουσία της μετάλλαξης  1691G>A του παράγοντα V, γνωστή και ως παράγοντας V Leiden, οδηγεί στη σύνθεση μιας τροποποιημένης πρωτεΐνης που παρουσιάζει αντίσταση στην ενεργοποιημένη πρωτεΐνη C (APC- Resistance). H αυξημένη δραστικότητά του μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο εμφάνισης φλεβικών θρομβοτικών επεισοδίων.

Η μετάλλαξη ανιχνεύεται στο 50% περίπου των περιπτώσεων οικογενούς θρομβοφιλίας και ευθύνεται για το 20-40% των περιστατικών θρόμβωσης. Περίπου 5% του γενικού πληθυσμού είναι φορέας της μετάλλαξης FV-Leiden. Η παρουσία της μετάλλαξης σε ετεροζυγωτία αυξάνει τον κίνδυνο για θρόμβωση 5-8 φορές (σε ομοζυγωτία ο κίνδυνος αυτός αυξάνεται 30-100 φορές).

Ο απλότυπος R2 του παράγοντα V (4070G>A, H1299R) συσχετίζεται με μέτρια αύξηση του κινδύνου εμφάνισης θρόμβωσης, ιδιαίτερα για όσους φέρουν τη μετάλλαξη Leiden του παράγοντα V.

Με την τεχνική ARMS-PCR ανιχνεύεται η μετάλλαξη G1691A και ο απλότυπος R2 του παράγοντα V.

Είδος δείγματος: Περιφερικό αίμα σε EDTA

Χρόνος απάντησης: 1 εβδομάδα