Μεσογειακή αναιμία | α-μεσογειακή αναιμία

Η Μεσογειακή αναιμία, επίσης γνωστή ως Θαλασσαιμία ή νόσος του Cooley, είναι η πιο συχνή μονογονιδιακή διαταραχή που εμφανίζεται κυρίως στους πληθυσμούς της Μεσογείου, της Μέσης Ανατολής και της Νότιας Ασίας, και χαρακτηρίζεται από τη μειωμένη παραγωγή αιμοσφαιρινών και αναιμία. Η κύρια αιμοσφαιρίνη του ανθρώπου HbA είναι μία πρωτεΐνη η οποία αποτελείται από ένα ζεύγος α πρωτεϊνικών αλυσίδων και ένα ζεύγος β πρωτεϊνικών αλυσίδων.

Η μεσογειακή αναιμία διακρίνεται σε α-μεσογειακή αναιμία όταν επηρεάζεται η σύνθεση των α αλυσίδων, σε β-μεσογειακή αναιμία όταν επηρεάζεται η σύνθεση των β αλυσίδων και σε δβ όταν επηρεάζεται η σύνθεση των δ και β αλυσίδων. H ασθένεια κληρονομείται με αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομικότητα που σημαίνει ότι όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς μεσογειακής αναιμίας έχουν κίνδυνο 25% (1/4 παιδιά), να αποκτήσουν πάσχον παιδί. Περίπου το 10% του ελληνικού πληθυσμού είναι φορείς κάποιου τύπου μεσογειακής αναιμίας ή άλλων αιμοσφαιρινοπαθειών.

Με συνδυασμό μοριακών τεχνικών πραγματοποιείται ο πλήρης έλεγχος των γονιδίων HBA1 & HBA2, που σχετίζονται με την εκδήλωση α- Μεσογειακής Αναιμίας. Πραγματοποιείται η πλήρης αλληλούχιση των δύο γονιδίων και ελέγχεται κε η πιθανή παρουσία ελλειμμάτων και διπλασιασμών στην περιοχή του συμπλόκου των α-σφαιρινών, όπου εδράζονται τα γονίδια HBA1 και HBA2.

Είδος δείγματος: Περιφερικό αίμα σε EDTA

Χρόνος απάντησης: 2 εβδομάδες

Υπάρχει δυνατότητα προγεννητικού ελέγχου για την α-μεσογειακή αναιμία σε δείγμα αμνιακού υγρού ή χοριακών λαχνών