Μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια

H μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια αναφέρεται σε μια ομάδα κληρονομικών οφθαλμικών διαταραχών, οι οποίες προκαλούν προοδευτική εκφύλιση του αμφιβληστροειδούς χιτώνα. Εμφανίζεται συνήθως στην παιδική ηλικία ως απώλεια της νυκτερινής όρασης, επηρεάζει στη συνέχεια την περιφερική όραση και στο τέλος την κεντρική όραση. Πολλοί ασθενείς εμφανίζουν ολική τύφλωση στην ενήλικη ζωή.

Μεταλλάξεις σε περισσότερα από 120 γονίδια έχουν συσχετισθεί με τη νόσο. Τα γονίδια αυτά παίζουν πρωταρχικό ρόλο στη δομή και λειτουργία των φωτοϋποδοχέων του αμφιβληστροειδή χιτώνα, δηλαδή των ραβδίων και των κωνίων. Τα ραβδία είναι υπεύθυνα για την όραση σε συνθήκες χαμηλού φωτισμού, ενώ τα κωνία σε συνθήκες έντονου φωτισμού. Η προοδευτική εκφύλιση των κυττάρων αυτών εξαιτίας μεταλλάξεων προκαλεί αντίστοιχες επιπλοκές στην όραση. Αρχικά συνήθως επηρεάζονται τα ραβδία προκαλώντας διαταραχές στη νυκτερινής όρασης, ενώ η ταυτόχρονη απώλεια ραβδίων και κωνίων επιδρά αρνητικά στην κεντρική όραση.

Η μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια παρουσιάζει συνήθως αυτοσωματική επικρατή ή υπολειπόμενη κληρονομικότητα, αλλά έχουν περιγραφεί και περιπτώσεις φυλοσύνδετου τρόπου κληρονόμησης. Το 20-30% των περιπτώσεων οφείλεται σε μεταλλάξεις του γονιδίου RHO, οι οποίες παρουσιάζουν αυτοσωματική επικρατή κληρονομικότητα. Οι μεταλλάξεις του γονιδίου BEST1 αποτελούν την πιο συχνή αιτία της αυτοσωματικής υπολειπόμενης μορφής της νόσου, ενώ οι μεταλλάξεις των γονιδίων RP2 και RPGR αντιπροσωπεύουν τις περισσότερες περιπτώσεις φυλοσύνδετης μελαγχρωστικής αμφιβληστροειδοπάθειας.

Στο εργαστήριό μας παρέχεται η πλήρης ανάλυση 137 γονιδίων που έχουν συσχετιστεί με την εμφάνιση μελαγχρωστικής αμφιβληστροειδοπάθειας, χρησιμοποιώντας την τεχνολογία της αλληλούχισης επόμενης γενιάς (Next-generation sequencing, NGS) για την ανίχνευση πιθανών μεταλλάξεων.

Υλικό: Περιφερικό αίμα σε EDTA

Χρόνος απάντησης: 4 εβδομάδες