Γενετικές αναλύσεις
- AutismScreen® – Έλεγχος 101 γονιδίων
- GeneScreen® – Έλεγχος 700 κληρονομικών νοσημάτων
- OncoScreening® – Έλεγχος κληρονομικών μορφών καρκίνου
- ProstaScreen® – Γονιδιακός έλεγχος καρκίνου του προστάτη
- Whole Exome Sequencing
- Αδρενολευκοδυστροφία
- Aιμολυτικό ουραιμικό σύνδρομο
- Αιμορροφιλία
- Αιμοχρωμάτωση
- Ακρομεσομελική δυσπλασία, τύπου Maroteaux
- Αλκαπτονουρία
- Αλφισμός (Albinism)
- Αμυλοειδική εγκεφαλοπάθεια
- Αμυλοείδωση
- Αμφιβληστροειδοπάθειες
- Αναιμία Diamond Blackfan
- Αναιμία Fanconi
- Ανεπάρκεια της 5α-αναγωγάσης
- Aνεπάρκεια της απαμινάσης της αδενοσίνης
- Ανεπάρκεια της αρωματάσης
- Ανεπάρκεια της αυξητικής ορμόνης
- Ανιριδία
- Αντιθρυψίνη α1
- Ανυδρωτική εξωδερμική δυσπλασία
- Απολιποπρωτεΐνη Ε
- Αρθρογρύπωση
- Αταξία Friedriech
- Αταξία τηλαγγειεκτασία
- Αχονδροπλασία / Υποχονδροπλασία
- Αχρωματοψία
- Βαρηκοΐα-Κώφωση
- Βλεννοπολυσακχαρίδωση
- Βλεφαροφίμωση
- Γαγγλιοσίδωση
- Γαλακτική οξέωση και μεταβολισμός του πυροσταφυλικού
- Γαλακτοζαιμία
- Γονίδιο JAK2
- Γονίδιο K-RAS
- Γονίδιο TP53
- Διαβήτης
- Διαβήτης (Νεανικός)
- Δυσκινησία των κροσσών (πρωτοπαθής)
- Δυστονία- απόκριση στη λεβοντοπα
- Εκτροδακτυλία
- Επιδερμόλυση
- Επιληψία
- Ημικρανία
- Θρομβασθένεια Glanzmann
- Θρομβοφιλία
- Καρδιολογικά νοσήματα
- Έλεγχος 12 μεταλλάξεων των γονιδίων-παραγόντων FV, PTH, FXIII, β-Fibrinogen, PAI-1, HPA1a/b, MTHFR, ACE, ApoB και ApoE που σχετίζονται με την εμφάνιση καρδιαγγειακής νόσου
CardioNext® – Έλεγχος 50 πολυμορφισμών - CardioScreen® – Έλεγχος 43 γονιδίων που σχετίζονται με κληρονομικές μυοκαρδιοπάθειες
- CardioScreen® – Έλεγχος 160 γονιδίων που σχετίζονται με κληρονομικές μυοκαρδιοπάθειες και αιφνίδια καρδιακή ανακοπή
- Έλεγχος 12 μεταλλάξεων των γονιδίων-παραγόντων FV, PTH, FXIII, β-Fibrinogen, PAI-1, HPA1a/b, MTHFR, ACE, ApoB και ApoE που σχετίζονται με την εμφάνιση καρδιαγγειακής νόσου
- Καρκίνος μαστού και ωοθηκών
- Καρκίνος του εντέρου
- Καρυότυπος αμνιακών κυττάρων
- Καρυότυπος εμβρυϊκού αίματος
- Καρυότυπος περιφερικού αίματος
- Καρυότυπος περιφερικού αίματος ζεύγους
- Καρυότυπος προϊόντων αποβολής
- Καρυότυπος χοριακών λαχνών
- Κλειδοκρανιακή δυσόστωση
- Κληρονομική αιμορραγική τηλαγγειεκτασία
- Κληρονομικό μελάνωμα
- Κληρονομική νευροπάθεια με επιρρέπεια στις πιεστικές βλάβες
- Κληρονομική σφαιροκυττάρωση
- Κολόβωμα ίριδας
- Κρυψορχία
- Κυστική ίνωση
- Κυστική μυελώδης νόσος των νεφρών
- Κυστινουρία
- Λευκοδυστροφία και ασθένειες των υπεροξειδιοσωμάτων
- Λισσεγκεφαλία
- Λυσοσωματικά νοσήματα
- Μελάνωμα (έλεγχος προδιάθεσης)
- Μετωποκροταφική εκφύλιση
- Μεσογειακή αναιμία
- Μικροελλείμματα του χρωμοσώματος Υ
- Μικροκεφαλία
- Μιτοχονδριακά νοσήματα
- Μιτοχονδριακή εγκεφαλοπάθεια και σύνδρομο Leigh
- Μονογονεϊκή Δισωμία (UPD) – έλεγχος οικογένειας
- Μοριακός καρυότυπος (array CGH)
- Μοριακός Καρυότυπος (array CGH) υψηλής ευκρίνειας
- Μυϊκή ατροφία SBMA (Νόσος Kennedy)
- Μυϊκή δυστροφία Duchenne-Becker
- Μυοπάθειες
- Μυοτονική δυστροφία DM1
- Μυοτονική δυστροφία DM2
- Νευροϊνωμάτωση τύπου 1
- Νεφρωνόφθιση
- Νεφρωσικό σύνδρομο
- Νοητική υστέρηση
- Νόσος Anderson-Fabry
- Νόσος Alzheimer
- Νόσος Charcot-Marie-Tooth
- Νόσος Crohn
- Νόσος Darier
- Νόσος Gaucher
- Νόσος Hirschsprung
- Νόσος Huntington
- Nόσος Moyamoya
- Νόσος Niemann-Pick
- Νόσος Parkinson
- Νόσος Stargardt
- Νόσος Tay-Sachs
- Νόσος von Gierke – Νόσος αποθήκευσης γλυκογόνου τύπου 1Α
- Νόσος Wilson
- Νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA)
- Νωτιαιοπαρεγκεφαλιδική ατροφία
- Νωτιαιοπαρεγκεφαλιδικές αταξίες
- Oδοντική αγενεσία
- Οζώδης σκλήρυνση
- Οικογενής αμυλοειδής πολυνευροπάθεια
- Οικογενής μεσογειακός πυρετός
- Οικογενής υπερχοληστερολαιμία
- Οικογενής υποφωσφαταιμική ραχίτιδα
- Οιστρογονικός υποδοχέας
- Ολοπροσεγκεφαλία
- Οστεογένεση-ατελής
- Οστεοπέτρωση
- Παράγοντας von Willebrand
- Παρεγκεφαλιδική αταξία
- Πολλαπλή ενδοκρινής νεοπλασία – τύπου Ι
- Πολλαπλή ενδοκρινής νεοπλασία – τύπου ΙΙ
- Πολυκυστική νεφροπάθεια
- Πορφυρία
- Ρετινοβλάστωμα
- Ρετινόσχιση (φυλοσύνδετης κληρονόμησης)
- Σπαστική παραπληγία
- Συγγενείς διαταραχές της γλυκοζυλίωσης
- Συγγενής αμαύρωση του Leber
- Συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων
- Συγγενής υποπλασία των επινεφριδίων
- Σύνδρομα Noonan, Leopard, Costello
- Σύνδρομα μικροελλείψεων
- DiGeorge, Sotos, Rubinstein-Taybi και NF1 (Νευροϊνωμάτωση τύπου Ι)
- Williams, Prader-Willi, Angelman, Miller-Dieker, Smith-Magenis και RETT
- 1q21.1-TAR; 2p16.1; 15q13.3; 16p11; 17q12
- 2p16, Langer-Giedion region 8q24, 9q22.3, WAGR syndrome 11p13, 15q24, 17q21.31
- 1p36, 3q29, Cri du Chat, Wolf-Hirschhorn region, 22q13 Phelan-McDermid
- 1q21.1- TAR, 3q29, 7q36.1, 12p11.23, 15q13, 15q24.1, 16p11, 17q12, 18q21.2, and 20p12.2
- Σύνδρομο Aarskog-Scott
- Σύνδρομο Aicardi-Goutieres
- Σύνδρομο Alagille
- Σύνδρομο Alport
- Σύνδρομο APECED
- Σύνδρομο Apert
- Σύνδρομο Bardet Biedl
- Σύνδρομο Beckwith-Wiedemann
- Σύνδρομο Brugada τύπων 1,2,3,4
- Σύνδρομο Cornelia de Lange
- Σύνδρομο Crigler-Najjar
- Σύνδρομο Dravet
- Σύνδρομο Ehlers-Danlos
- Σύνδρομο Gilbert
- Σύνδρομο Goltz-Gorlin
- Σύνδρομο Holt-Oram
- Σύνδρομο Jeun
- Σύνδρομo Kallmann
- Σύνδρομο Leigh
- Σύνδρομο Lesch-Nyhan
- Σύνδρομο Li-Fraumeni
- Σύνδρομο Long QT
- Σύνδρομo Joubert
- Σύνδρομo Marfan
- Σύνδρομo Marfan και συναφή σύνδρομα
- Σύνδρομο Marinesco-Sjogren
- Σύνδρομο Meckel-Gruber
- Σύνδρομo Morris – Σύνδρομο έλλειψης ευαισθησίας στα ανδρογόνα
- Σύνδρομo Netherton
- Σύνδρομα Noonan, Leopard, Costello
- Σύνδρομο Pendred
- Σύνδρομο Rett
- Σύνδρομο Rubisten-Taybi
- Σύνδρομο Sandhoff
- Σύνδρομο Shwachman–Diamond
- Σύνδρομο Smith-Lemli-Opitz
- Σύνδρομο Stickler
- Σύνδρομο Treacher Collins
- Σύνδρομο Usher
- Σύνδρομο Waardenburg
- Σύνδρομο Warburg
- Σύνδρομο Weaver
- Σύνδρομο Von Hippel-Lindau
- Σύνδρομο Wiskott-Aldrich
- Σύνδρομο Εύθραυστου Χ
- Σύνδρομο περιοδικού πυρετού
- Υδατιδώδης μύλη
- Υπεροξαλουρία
- Υποδοχέας της βιταμίνης D
- Υποδοχέας των θυρεοειδικών ορμονών
- Υποτελομεριδιακές ελλείψεις ή διπλασιασμοί
- Yποφωσφατασία
- Χαμηλό ανάστημα
- Διευρυμένος προγεννητικός έλεγχος 1: Κλασικός καρυότυπος & QF-PCR & Κυστική ίνωση-η συχνότερη μετάλλαξη ΔF508
- Διευρυμένος προγεννητικός έλεγχος 2: Μοριακός καρυότυπος, Ταχεία ανίχνευση ανευπλοειδιών χρωμοσωμάτων 13, 18, 21, Χ και Y (QF-PCR), Kυστική ίνωση (η συχνότερη μετάλλαξη ΔF508)
- Διευρυμένος προγεννητικός έλεγχος 3: Μοριακός καρυότυπος, Ταχεία ανίχνευση ανευπλοειδιών χρωμοσωμάτων 13, 18, 21, Χ και Y (QF-PCR) & Κυστική ίνωση-75% των ελληνικών μεταλλάξεων & Νωτιαία μυϊκή ατροφία
- Έλεγχος καθ’ έξιν αποβολών
- Ανδρική υπογονιμότητα
Γενετική της διατροφής
Προγεννητικός έλεγχος – Συνδυασμένες εξετάσεις
- Διευρυμένος προγεννητικός έλεγχος 1: Κλασικός καρυότυπος & QF-PCR & Κυστική ίνωση-η συχνότερη μετάλλαξη ΔF508
- Διευρυμένος προγεννητικός έλεγχος 2: Μοριακός καρυότυπος, Ταχεία ανίχνευση ανευπλοειδιών χρωμοσωμάτων 13, 18, 21, Χ και Y (QF-PCR), Kυστική ίνωση (η συχνότερη μετάλλαξη ΔF508)
- Διευρυμένος προγεννητικός έλεγχος 3: Μοριακός καρυότυπος, Ταχεία ανίχνευση ανευπλοειδιών χρωμοσωμάτων 13, 18, 21, Χ και Y (QF-PCR) & Κυστική ίνωση-75% των ελληνικών μεταλλάξεων & Νωτιαία μυϊκή ατροφία
Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT)
Επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος
- PrenatalScreen® – Έλεγχος περισσότερων από 1000 γενετικών ασθενειών
- Αχονδροπλασία / Υποχονδροπλασία
- Γνωστές μεταλλάξεις γονέων
- Καρυότυπος αμνιακών κυττάρων
- Καρυότυπος εμβρυϊκού αίματος
- Καρυότυπος χοριακών λαχνών
- Κυστική ίνωση
- Μεσογειακή αναιμία
- Μη συνδρομική υπολειπόμενη βαρηκοΐα
- Μικροελλειπτικά σύνδρομα
- DiGeorge, Sotos, Rubinstein-Taybi και NF1 (Νευροϊνωμάτωση τύπου Ι)
- Williams, Prader-Willi, Angelman, Miller-Dieker, Smith-Magenis και RETT
- 1q21.1-TAR; 2p16.1; 15q13.3; 16p11; 17q12
- 2p16, Langer-Giedion region 8q24, 9q22.3, WAGR syndrome 11p13, 15q24, 17q21.31
- 1p36, 3q29, Cri du Chat, Wolf-Hirschhorn region, 22q13 Phelan-McDermid
- 1q21.1- TAR, 3q29, 7q36.1, 12p11.23, 15q13, 15q24.1, 16p11, 17q12, 18q21.2, and 20p12.2
- Μοριακός καρυότυπος (array CGH)
- Νωτιαία μυϊκή ατροφία
- Σύνδρομο Εύθραυστου Χ
- Ταχεία ανίχνευση ανευπλοειδιών χρωμοσωμάτων 13, 18, 21, Χ και Y (QF-PCR)