Κυστική ίνωση | Μετάλλαξη ΔF508

Η κυστική ίνωση (ΚΙ) είναι το συχνότερο κληρονομικό νόσημα στους καυκάσιους (συχνότητα φορέων 4-5% και αναμένονται 1:2000-1:2500 γεννήσεις). Είναι ένα υπολειπόμενο κληρονομικό νόσημα με περισσότερες από 1900 διαφορετικές μεταλλάξεις που μπορεί να οδηγήσουν στην εμφάνιση συμπτωμάτων.

Η συχνότητα και το είδος των μεταλλάξεων έχουν σαφή πληθυσμιακή και γεωγραφική κατανομή. Η συχνότερη μετάλλαξη της νόσου είναι η p.F508del με συχνότητα 70-80% στις Βορειοευρωπαϊκές χώρες και 30-54% στις Νοτιοευρωπαϊκές χώρες.

Η μοριακή διαταραχή της νόσου στη χώρα μας παρουσιάζει μεγάλη ετερογένεια με περισσότερες από 180 μεταλλάξεις υπεύθυνες για το νόσημα.

Με την τεχνική ARMS-PCR ανιχνεύεται η μετάλλαξη ΔF508 του γονιδίου CFTR. Η μετάλλαξη αυτή είναι η πιο συχνή στον ελληνικό πληθυσμό (~52%)

Είδος δείγματος: Περιφερικό αίμα σε EDTA (χοριακές λάχνες ή αμνιακό υγρό σε περίποτωση προγεννητικού ελέγχου)

Χρόνος απάντησης: Μια εβδομάδα