Κυστική ίνωση 80% των ελληνικών μεταλλάξεων

Η κυστική ίνωση (ΚΙ) είναι το συχνότερο κληρονομικό νόσημα στους καυκάσιους (συχνότητα φορέων 4-5% και αναμένονται 1:2000-1:2500 γεννήσεις). Είναι ένα υπολειπόμενο κληρονομικό νόσημα με περισσότερες από 1900 διαφορετικές μεταλλάξεις που μπορεί να οδηγήσουν στην εμφάνιση συμπτωμάτων.

Η συχνότητα και το είδος των μεταλλάξεων έχουν σαφή πληθυσμιακή και γεωγραφική κατανομή. Η μοριακή διαταραχή της νόσου στη χώρα μας παρουσιάζει μεγάλη ετερογένεια με περισσότερες από 180 μεταλλάξεις υπεύθυνες για το νόσημα. Στο εργαστήριο μας πραγματοποιείται ανίχνευση των 51 μεταλλάξεων που καλύπτουν το 80% των συχνότερων μεταλλάξεων στον ελληνικό πληθυσμό.

Με συνδυασμό μοριακών τεχνικών ελέγχονται οι μεταλλάξεις R347H, R347P, 2789+5G>A, 3120+1G>A, 711+1G>T, R334W, I507del, F508del, 3849+10kbC>T, 1677delTA, 1078delT, V520F, L206W, W1282X, R560T, 2347delG, Q890X, R553X, G551D, S549N, M1101K, G542X, 3905insT, Y1092X(C>A), S1251N, 444delA, 1811+1.6kbA>G, 1717-1G>A, R117H, R117C, N1303K, Y122X, 394delTT, G85E, R1066C, 1898+1G>A, W846X, 2184delA, D1152H, CFTRdele2,3, P67L, 2143delT, E60X, 3659delC, 3272-26A>G, 621+1G>T, A455E, R1162X, R1158X, 2183AA>G. Επίσης, πραγματοποιείται έλεγχος των ελλειμμάτων και διπλασιασμών του γονιδίου CFTR με την τεχνική MLPA.

Είδος δείγματος: Περιφερικό αίμα σε EDTA

Χρόνος απάντησης: 2 εβδομάδες

Το Τμήμα Μοριακής Γενετικής συμμετέχει με επιτυχία στον εξωτερικό έλεγχο ποιότητας για την κυστική ίνωση μέσω του CF Network.