Κληρονομικό μελάνωμα

Το μελάνωμα αποτελεί μία μορφή καρκίνου και προέρχεται από τα μελανοκύτταρα. Εντοπίζεται κυρίως στο δέρμα, αλλά μπορεί να εμφανιστεί και στον οφθαλμό (στον επιπεφυκότα και στην ίριδα), στις μήνιγγες καθώς και σε άλλους βλεννογόνους. Όπως συμβαίνει και με πολλούς άλλους τύπους καρκίνου, το μελάνωμα έχει σημαντική γενετική βάση. Το γονίδιο CDKN2A (cyclin-dependent kinase inhibitor 2A)  είναι το δεύτερο συχνότερα μεταλλαγμένο γονίδιο στους καρκίνους μετά το TP53 και θεωρείται το κύριο γονίδιο προδιάθεσης για εμφάνιση κληρονομικού μελανώματος. Μεταλλάξεις του CDKN2A ανιχνεύονται σε πάνω από το 50% των οικογενειών με πάσχοντες με μελάνωμα, ενώ περίπου 10% των περιστατικών μελανώματος υπολογίζεται ότι έχουν γενετική αιτιολογία.

Το γονίδιο CDKN2A κωδικοποιεί δύο ογκοκατασταλτικές πρωτεΐνες, την p16 (INK4a) και την p14 (ARF). Η p16 (INK4a), μαζί με τις πρωτεΐνες CDK4 και CDK6 ελέγχουν τον κυτταρικό κύκλο, ενώ η p14 (ARF) προστατεύει την πρωτεΐνη p53 από την αποικοδόμηση.

Πραγματοποιείται πλήρης αλληλούχιση του γονιδίου CDKN2A με τη μέθοδο αλληλούχισης επόμενης γενιάς (Next Generation Sequencing, NGS).

Είδος δείγματος: Περιφερικό αίμα σε EDTA

Χρόνος απάντησης: 4 εβδομάδες