ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ

Κάθε ζευγάρι που σχεδιάζει να αποκτήσει παιδιά έχει τη δυνατότητα να λάβει γενετική καθοδήγηση προκειμένου να ενημερωθεί για τα κληρονομικά νοσήματα που υπάρχει κίνδυνος να μεταβιβαστούν στους απογόνους τους. Ύστερα, εφόσον το επιθυμούν και οι δύο υποψήφιοι γονείς, μπορούν να κάνουν τις απαραίτητες εξετάσεις ώστε να βεβαιωθούν για τις πιθανότητες γέννησης ενός μωρού με γενετικό νόσημα όπως κυστική ίνωση, σύνδρομο down κλπ.

Κάθε ζευγάρι που σχεδιάζει να αποκτήσει παιδιά έχει τη δυνατότητα να λάβει γενετική καθοδήγηση προκειμένου να ενημερωθεί για τα κληρονομικά νοσήματα που υπάρχει κίνδυνος να μεταβιβαστούν στους απογόνους τους.

Κάποια άτομα ωστόσο, είναι απαραίτητο να απευθύνονται σε γενετιστές πριν προχωρήσουν στην απόκτηση απογόνων. Η γενετική συμβουλευτική κρίνεται εξαιρετικά σημαντική σε:

• ζευγάρια με προβλήματα υπογονιμότητας, με ιστορικό καθ’ έξιν αποβολών ή θνησιγενών εμβρύων, καθώς και σε εκείνα που έχουν ήδη αποκτήσει παιδί με γενετική διαταραχή, αναπτυξιακή ή νοητική υστέρηση.

• εγκύους με υπερηχογραφικό ή άλλο διαγνωστικό εύρημα στο έμβρυο ενδεικτικό πιθανού γενετικού προβλήματος, σε εγκύους που έχουν εκτεθεί σε ακτινοβολία, χημικά, λοιμώξεις ή έχουν λάβει φάρμακα κατά τη διάρκεια της κύησης.

• περιπτώσεις προχωρημένης ηλικίας της μητέρας ή του πατέρα.

• άτομα με οικογενειακό ιστορικό γενετικού νοσήματος ή χρωμοσωμικής διαταραχής, με θετικό μοριακό τεστ για κάποια μονογονιδιακή ασθένεια ή με παθολογικό καρυότυπο, καθώς και σε άτομα με ιστορικό οικογενούς καρκίνου.

Οικογενειακό Ιστορικό & Ενημέρωση

Κατά τη διάρκεια της γενετικής συμβουλευτικής πραγματοποιείται μια πολύπλευρη αξιολόγηση της κάθε περίπτωσης, είτε πρόκειται για ζευγάρι είτε για μεμονωμένο άτομο. Καταγράφεται το οικογενειακό ιστορικό και παρέχεται ενημέρωση ή αν κριθεί απαραίτητο, παρέχονται κατευθυντήριες οδηγίες για τη διενέργεια γενετικών εξετάσεων.

Φυσικά, στο πλαίσιο της γενετικής συμβουλευτικής περιλαμβάνεται η ψυχολογική υποστήριξη και η μετέπειτα παρακολούθηση του ατόμου ή του ζευγαριού.

Έχει το πρόβλημα Γενετική Βάση;

Με τη συμβουλευτική, ο κλινικός γενετιστής είναι σε θέση να διακρίνει αν μια κατάσταση ή ένα νόσημα σε ένα άτομο ή μια οικογένεια έχει γενετική βάση. Εφόσον διαγνωσθεί μία γενετική διαταραχή, ο γενετιστής προτείνει και συζητά τις διαθέσιμες θεραπευτικές προσεγγίσεις, καθώς και την πιθανότητα εμφάνισης του σε άλλο μέλος της οικογένειας ή σε πιθανούς απογόνους.

Μετά την Εξέταση, τι;

Σε περίπτωση που γίνουν οι εξετάσεις στο Genesis Genoma Lab, έχετε τη δυνατότητα να συμβουλευτείτε την Ομάδα Κλινικών Γενετιστών (Γενετική Συμβουλευτική) του Genesis Genoma Lab που θα σας παρουσιάσει τις επιλογές και τις λύσεις που υπάρχουν με βάση τις εξετάσεις σας.

Καλέστε μας σήμερα στο 210 6803130 για να μάθετε την ακριβή διαδικασία της Εξέτασης και της Γενετικής Συμβουλευτικής.