ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ

Κυστική Ίνωση: Φορέας το 4-5% του πληθυσμού

Η κυστική ίνωση (ΚΙ) είναι το συχνότερο κληρονομικό νόσημα στους καυκάσιους (συχνότητα φορέων 4-5% και αναμένονται 1:2000-1:2500 γεννήσεις).

Είναι ένα υπολειπόμενο κληρονομικό νόσημα δηλαδή απαιτείται η ύπαρξη 2 μη-λειτουργικών γονιδίων για την εμφάνιση της νόσου.

Έχουν περιγραφεί περισσότερες από 1900 διαφορετικές μεταλλάξεις που μπορεί να οδηγήσουν στην εμφάνιση συμπτωμάτων.

Η συχνότητα και το είδος των μεταλλάξεων έχουν σαφή πληθυσμιακή και γεωγραφική κατανομή.

Η συχνότερη μετάλλαξη της νόσου είναι η p.F508del με συχνότητα 70-80% στις Βορειοευρωπαϊκές χώρες και 30-54% στις Νοτιοευρωπαϊκές.

Η μοριακή διαταραχή της νόσου στη χώρα μας παρουσιάζει μεγάλη ετερογένεια με περισσότερες από 180 μεταλλάξεις υπεύθυνες για το νόσημα.

Κάθε χρόνο 1 στα 2000 παιδιά γεννιούνται με κυστική ίνωση

Όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, έχουν 25% πιθανότητα να αποκτήσουν παιδί που εμφανίζει την νόσο.

Υπάρχει 50% πιθανότητα να αποκτήσουν παιδί που έχει κληρονομήσει ένα μεταλλαγμένο και ένα φυσιολογικό γονίδιο με αποτέλεσμα να είναι φορέας, και 25% πιθανότητα να αποκτήσουν παιδί που έχει κληρονομήσει και τα δύο λειτουργικά γονίδια με αποτέλεσμα να μην είναι φορέας.

Τα ποσοστά ισχύουν σε κάθε εγκυμοσύνη, ανεξαρτήτως του φύλου του παιδιού.

Αν ο ένας γονέας νοσεί και ο άλλος είναι φορέας τότε σε κάθε εγκυμοσύνη υπάρχει 50% πιθανότητα το παιδί να είναι φορέας και 50% πιθανότητα να νοσεί.

Αν ο ένας γονέας νοσεί και ο άλλος δεν είναι φορέας, τότε όλα τα παιδιά θα είναι φορείς. Όταν ο ένας γονέας είναι φορέας και ο άλλος αρνητικός για το σύνολο των μεταλλάξεων, η πιθανότητα να αποκτήσουν παιδί που πάσχει ανέρχεται στο 1/2300 (0.04%)

Ποιοι πρέπει να κάνουν εξέταση

Λόγω της συχνότητας των φορέων συστήνεται ο έλεγχος να γίνεται σε όλα τα ζευγάρια πριν ή κατά τη διάρκεια των πρώτων σταδίων της κύησης με έλεγχο ολόκληρου του υπεύθυνου για την ΚΙ γονιδίου.

Ο έλεγχος συστήνεται σε συντρόφους φορέων και ασθενών, σε εγκυμοσύνες στις οποίες το έμβρυο παρουσιάζει υπερηχογένεια εντέρου, καθώς και στα ζευγάρια που πρόκειται μπουν σε διαδικασία εξωσωματικής γονιμοποίησης (IVF).

3 Είδη Εξετάσεων για Κυστική Ίνωση

Το εργαστήριο GENESIS GENOMA LAB παρέχει 3 δυνατότητες ελέγχου του γονιδίου CFTR:

1. Έλεγχος μόνο της συχνότερης μετάλλαξης στον ελληνικό πληθυσμό, ΔF508

2. Έλεγχος του 76% των μεταλλάξεων του γονιδίου

3. Πλήρη Έλεγχο όλου του γονιδίου με αλληλούχιση επόμενης γενιάς (next-generation sequencing)

• Σε περίπτωση που η εξέταση είναι θετική θα συμβουλευτείτε την ομάδα Γενετιστών του Genesis Genoma Lab που θα εξετάσει τις επιλογές και τις λύσεις που υπάρχουν με βάση τις εξετάσεις σας για Κυστική Ίνωση.

Μετά την Εξέταση, τι;

Σε περίπτωση που γίνουν οι εξετάσεις στο Genesis Genoma Lab, έχετε τη δυνατότητα να συμβουλευτείτε τηνΟμάδα Κλινικών Γενετιστών (Γενετική Συμβουλευτική) του Genesis Genoma Lab που θα σας παρουσιάσει τις επιλογές και τις λύσεις που υπάρχουν με βάση τις εξετάσεις σας.

Καλέστε μας σήμερα στο 210 6803130 για να μάθετε την ακριβή διαδικασία της Εξέτασης και της Γενετικής Συμβουλευτικής.