ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ & ΕΓΚΥΜΟΣΥΝΗ

Η ινοκυστική νόσος, ή πιο συχνά, κυστική ίνωση, αποτελεί το πιο διαδεδομένο κληρονομικό νόσημα στη λευκή φυλή, καθώς η συχνότητα των φορέων αγγίζει το 5% και περίπου 1 στα 2.000 με 2.500 παιδιά εκτιμάται ότι γεννιούνται κάθε χρόνο με κυστική ίνωση.

Ο έλεγχος για την κυστική ίνωση συστήνεται σε όλα τα ζευγάρια, πριν ή κατά τη διάρκεια των πρώτων σταδίων της εγκυμοσύνης, λόγω της συχνότητας των φορέων.

Στην Ελλάδα τα ποσοστά των φορέων και των ασθενών κυμαίνονται στα ίδια επίπεδα, καθώς γεννιούνται 50-60 παιδιά τον χρόνο που πάσχουν από τη νόσο, δηλαδή 1 παιδί περίπου ανά εβδομάδα.

Πρόκειται για μία νόσο που προκαλείται από τη μετάλλαξη ενός γονιδίου που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 7, η οποία προσβάλλει πολλά ζωτικά όργανα και συστήματα του ανθρώπινου οργανισμού. Κύριο χαρακτηριστικό της κυστικής ίνωσης είναι η παραγωγή παχύρρευστων εκκρίσεων σε διάφορα όργανα και αδένες του σώματος, που έχει ως αποτέλεσμα τη σταδιακή καταστροφή ζωτικών οργάνων.

Οι πάσχοντες σήμερα, έχουν προσδόκιμο επιβίωσης περίπου τα 40 έτη και ως αιτία του θανάτου τους αναφέρονται οι βλάβες στους πνεύμονες.

Το 15% των ατόμων με κυστική ίνωση παρουσιάζουν ήπια συμπτώματα της νόσου και ο χρόνος επιβίωσής τους παρατείνεται μέχρι τα 50 χρόνια περίπου.

3 τροποι διάγνωσης της Κυστικής Ίνωσης

Η διάγνωση για την κυστική ίνωση πραγματοποιείται με 3 τρόπους:

α) με εξέταση ιδρώτα

Αν ο γιατρός υποψιάζεται ότι ένα άτομο πάσχει από κυστική ίνωση συστήνει να πραγματοποιηθεί μία εξέταση ιδρώτα. Με την εξέταση αυτή μετριέται η ποσότητα του άλατος στον ιδρώτα του δέρματος καθώς οι ασθενείς με ινοκυστική νόσο εμφανίζουν πολύ υψηλά επίπεδα άλατος στον ιδρώτα τους.

β) με γενετική εξέταση

Με τη μοριακή γενετική εξέταση που πραγματοποιείται στο περιφερικό αίμα του ασθενούς εντοπίζονται οι μεταλλάξεις που προκαλούν τη νόσο. Ο μοριακός έλεγχος ολόκληρου του γονιδίου, συμπεριλαμβανομένων των ελλειμμάτων και διπλασιασμών, εντοπίζει το σύνολο περίπου των μεταλλάξεων στο γονίδιο.

γ) με έλεγχο νεογέννητου

Ο έλεγχος αυτός προσφέρεται σήμερα σε πολλά ιδιωτικά μαιευτήρια της χώρας μας. Ο γιατρός λαμβάνει δείγμα με ένα μικρό τσίμπημα από τη φτέρνα του μωρού, περίπου την έκτη ημέρα μετά την γέννησή του, προκειμένου να εντοπίσει μια χημική ουσία, που ονομάζεται immunoreactive trypsinogen, η οποία έχει διαπιστωθεί πως είναι υψηλή σε βρέφη με κυστική ίνωση. Σε περίπτωση που βρεθεί υψηλή, τότε γίνεται εξέταση ιδρώτα και γενετική εξέταση για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση. Ο εν λόγω έλεγχος κρίνεται εξαιρετικά σημαντικός, διότι όσο νωρίτερα γίνει η διάγνωση, τόσο πιο γρήγορα θα ξεκινήσει η θεραπεία, που βελτιώνει σημαντικά τις προοπτικές εξέλιξης της νόσου.

Εγκυμοσύνη & Έλεγχος

Ο έλεγχος για την κυστική ίνωση συστήνεται σε όλα τα ζευγάρια, πριν ή κατά τη διάρκεια των πρώτων σταδίων της εγκυμοσύνης, λόγω της συχνότητας των φορέων. Ιδιαίτερα δε, σε συντρόφους φορέων και ασθενών, σε εγκυμοσύνες στις οποίες το έμβρυο παρουσιάζει υπερηχογένεια εντέρου και σε ζευγάρια που πρόκειται να αρχίσουν διαδικασία εξωσωματικής γονιμοποίησης (IVF).

Ο προγεννητικός έλεγχος για τη συγκεκριμένη νόσο κρίνεται απαραίτητος καθώς όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, έχουν 25% πιθανότητα να αποκτήσουν παιδί που έχει κληρονομήσει και τα δύο παθολογικά γονίδια με αποτέλεσμα να εμφανίσει τη νόσο. Όταν ο ένας γονέας είναι φορέας γονιδίου με μετάλλαξη μπορεί να μεταβιβάσει είτε το φυσιολογικό (50% πιθανότητα), είτε το μεταλλαγμένο γονίδιο (50% πιθανότητα) στο παιδί του με τυχαίο τρόπο.

3 Δυνατότητες Ελέγχου για Κυστική Ίνωση

Το εργαστήριο Genesis Genoma Lab παρέχει 3 δυνατότητες ελέγχου του γονιδίου CFTR:

– Έλεγχος μόνο της συχνότερης μετάλλαξης στον ελληνικό πληθυσμό, ΔF508

– Έλεγχος του 80% των συχνότερων μεταλλάξεων του γονιδίου στον ελληνικό πληθυσμό

– Έλεγχος όλου του γονιδίου με αλληλούχιση επόμενης γενιάς (next-generation sequencing)

Μετά την Εξέταση, τι;

Σε περίπτωση που γίνουν οι εξετάσεις στο Genesis Genoma Lab, έχετε τη δυνατότητα να συμβουλευτείτε την Ομάδα Κλινικών Γενετιστών (Γενετική Συμβουλευτική) του Genesis Genoma Lab που θα σας παρουσιάσει τις επιλογές και τις λύσεις που υπάρχουν με βάση τις εξετάσεις σας.

Καλέστε μας σήμερα στο 210 6803130 για να μάθετε την ακριβή διαδικασία της Εξέτασης και της Γενετικής Συμβουλευτικής.