Καρυότυπος περιφερικού αίματος

Home Καρυότυπος περιφερικού αίματος

Ο καρυότυπος λεμφοκυττάρων περιφερικού αίματος δίνει τη δυνατότητα ελέγχου όλων των χρωμοσωμάτων για την ύπαρξη αριθμητικών και δομικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών και ανακατατάξεων στα φυλετικά και στα αυτοσωματικά χρωμοσώματα.

Δεδομένου ότι οι κυτταρογενετικές ανωμαλίες ευθύνονται για ένα ευρύ φάσμα γενετικών νοσημάτων, ο κλασικός καρυότυπος  συστήνεται σε άτομα με πολλαπλές συγγενείς ανωμαλίες, ιδιόμορφο προσωπείο, καθυστέρηση ανάπτυξης, αμφιβόλου φύλου έξω γεννητικά όργανα, μη φυσιολογική ανάπτυξη δευτερογενών χαρακτήρων του φύλου, νοητική υστέρηση με ή χωρίς αυτιστικά χαρακτηριστικά, οικογενειακό ιστορικό χρωμοσωμικών ανακατατάξεων και πιθανό σύνδρομο ευθραυστότητας (π.χ. αναιμία Fanconi).

Μέθοδος

Καλλιέργεια λεμφοκυττάρων  με ταινίες G υψηλής ευκρίνειας  (G-banding)

Είδος δείγματος: Περιφερικό αίμα σε φιαλίδιο που περιέχει ξηρή ηπαρίνη

Χρόνος απάντησης: 2 εβδομάδες

Το Τμήμα Κυτταρογενετικής συμμετέχει με επιτυχία στον εξωτερικό έλεγχο ποιότητας για τον καρυότυπο περιφερικού αίματος μέσω του GenQA – Genomic Quality Assessment (UKAS accredited proficiency testing provider).