Καρυότυπος περιφερικού αίματος

Home Καρυότυπος περιφερικού αίματος

Ο καρυότυπος λεμφοκυττάρων περιφερικού αίματος δίνει τη δυνατότητα ελέγχου όλων των χρωμοσωμάτων για την ύπαρξη αριθμητικών και δομικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών και ανακατατάξεων στα φυλετικά και στα αυτοσωματικά χρωμοσώματα.

Ενδείξεις για κλασικό καρυότυπο είναι:

  • Πολλαπλές συγγενείς ανωμαλίες
  • Ιδιόμορφο προσωπείο
  • Αμφιβόλου φύλου έξω γεννητικά όργανα
  • Καθυστέρηση ανάπτυξης
  • Μη φυσιολογική ανάπτυξη δευτερογενών χαρακτήρων του φύλου
  • Νοητική υστέρηση με ή χωρίς αυτιστικά χαρακτηριστικά
  • Οικογενειακό ιστορικό χρωμοσωμικών ανακατατάξεων
  • Σύνδρομο ευθραυστότητας (π.χ. αναιμία Fanconi)

Συστήνεται επίσης σε ενήλικες με προβλήματα γονιμότητας που πιθανώς οφείλονται σε χρωμοσωμικές ανακατατάξεις, αζωοσπερμία, ολιγοσπερμία, καθώς και σε ζευγάρια με ιστορικό υπογονιμότητας ή πολλαπλών καθ’έξιν αποβολών.

Μέθοδος

Πραγματοποιείται καλλιέργεια λεμφοκυττάρων και μελέτη των χρωμοσωμάτων με ταινίες G υψηλής ευκρίνειας (G-banding). Ακολουθεί λεπτομερής μικροσκοπική ανάλυση και κατάταξη των χρωμοσωμάτων σε ζεύγη και ομάδες για ανίχνευση τυχόν αριθμητικών και δομικών ανωμαλιών. Οι δομικές ανωμαλίες μπορεί να αφορούν απώλεια, διπλασιασμό ή αμοιβαία ανταλλαγή χρωμοσωμικών τμημάτων μεταξύ δύο χρωμοσωμάτων.

Είδος δείγματος: Περιφερικό αίμα σε φιαλίδιο που περιέχει ξηρή ηπαρίνη (φιαλίδιο με lithium heparin – πράσινο πώμα)

Χρόνος απάντησης: 2 εβδομάδες

 

Το εργαστήριο είναι διαπιστευμένο από τον Ε.ΣΥ.Δ. για την εξέταση του καρυοτύπου περιφερικού αίματος (Αρ. πιστ. 1206).

Το Τμήμα Κυτταρογενετικής συμμετέχει με επιτυχία στον εξωτερικό έλεγχο ποιότητας για τον καρυότυπο περιφερικού αίματος μέσω του GenQA – Genomic Quality Assessment (UKAS accredited proficiency testing provider).