Καρυότυπος περιφερικού αίματος ζεύγους

Home Καρυότυπος περιφερικού αίματος ζεύγους

Ο καρυότυπος λεμφοκυττάρων περιφερικού αίματος δίνει τη δυνατότητα ελέγχου όλων των χρωμοσωμάτων για την ύπαρξη αριθμητικών και δομικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών και ανακατατάξεων στα φυλετικά και στα αυτοσωματικά χρωμοσώματα. Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες, κυρίως ισοζυγισμένες ανακατατάξεις, σχετίζονται τόσο με την ανδρική όσο και με τη γυναικεία υπογονιμότητα. Ο φορέας μιας ισοζυγισμένης ανακατάταξης είναι ο ίδιος φυσιολογικός, αλλά έχει αυξημένο κίνδυνο να αποκτήσει παθολογικό απόγονο με περισσότερο ή λιγότερο γενετικό υλικό.

Επομένως, ο κλασικός καρυότυπος αφορά ζευγάρια με:

  • Προβλήματα υπογονιμότητας
  • Δύο ή περισσότερες αποβολές 1ου τριμήνου
  • Προηγούμενες αποτυχημένες προσπάθειες εξωσωματικής γονιμοποίησης (IVF)
  • Προηγούμενο παιδί με χρωμοσωμική ανωμαλία

Η αποκάλυψη τέτοιων ανωμαλιών είναι καθοριστικής σημασίας για το σωστό προγραμματισμό μιας επόμενης κύησης που μπορεί να προκύψει είτε αυτόματα, είτε μέσω εξωσωματικής γονιμοποίησης.

Μέθοδος

Πραγματοποιείται καλλιέργεια λεμφοκυττάρων και μελέτη των χρωμοσωμάτων με ταινίες G υψηλής ευκρίνειας (G-banding). Ακολουθεί λεπτομερής μικροσκοπική ανάλυση και κατάταξη των χρωμοσωμάτων σε ζεύγη και ομάδες για ανίχνευση τυχόν αριθμητικών και δομικών ανωμαλιών. Οι δομικές ανωμαλίες μπορεί να αφορούν απώλεια, διπλασιασμό ή αμοιβαία ανταλλαγή χρωμοσωμικών τμημάτων μεταξύ δύο χρωμοσωμάτων.

Είδος δείγματος: Περιφερικό αίμα σε φιαλίδιο που περιέχει ξηρή ηπαρίνη (φιαλίδιο με lithium heparin – πράσινο πώμα)

Χρόνος απάντησης: 2 εβδομάδες

 

Το εργαστήριο είναι διαπιστευμένο από τον Ε.ΣΥ.Δ. για την εξέταση του καρυοτύπου περιφερικού αίματος (Αρ. πιστ. 1206).

Το Τμήμα Κυτταρογενετικής συμμετέχει με επιτυχία στον εξωτερικό έλεγχο ποιότητας για τον καρυότυπο περιφερικού αίματος μέσω του GenQA – Genomic Quality Assessment (UKAS accredited proficiency testing provider).