Ο προγεννητικός έλεγχος χρωμοσωμικών ανωμαλιών του εμβρύου θεωρείται σήμερα μία από τις απαραίτητες διαγνωστικές εξετάσεις στην μαιευτική. Ο καρυότυπος κυττάρων χοριακών λαχνών (CVS), δίνει τη δυνατότητα ελέγχου των χρωμοσωμάτων του εμβρύου για την ύπαρξη αριθμητικών και δομικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών και ανακατατάξεων στα φυλετικά και στα αυτοσωμικά χρωμοσώματα στο 1ο τρίμηνο της κύησης.
Ενδείξεις για προγεννητικό χρωμοσωμικό έλεγχο είναι:
- Ηλικία μητέρας >35 ετών
- Παθολογικοί βιοχημικοί ή υπερηχογραφικοί δείκτες
- Προηγούμενο παιδί με χρωμοσωμική ανωμαλία
- Γονέας φορέας ισοζυγισμένης μετάθεσης γενετικού υλικού
- Ευρήματα συμβατά με ανευπλοειδία στον μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο (NIPT)
Μέθοδος
Καλλιέργεια κυττάρων χοριακών λαχνών και μελέτη των χρωμοσωμάτων με ταινίες G (G-banding). Ακολουθεί λεπτομερής μικροσκοπική ανάλυση και κατάταξη των χρωμοσωμάτων σε ζεύγη και ομάδες για ανίχνευση τυχόν αριθμητικών και δομικών ανωμαλιών.
Είδος δείγματος: Χοριακές λάχνες σε αποστειρωμένο σωληνάριο που περιέχει ειδικό καλλιεργητικό μεταφοράς (παρέχεται από το εργαστήριο).
Χρόνος απάντησης: 3 εβδομάδες