Καρκίνος μαστού και ωοθηκών | Έλεγχος γονιδίων BRCA1 & BRCA2

Ένα ευρύ φάσμα μορφών καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών έχει συσχετιστεί με κληρονομικές μεταλλάξεις στα «γονίδια ευαισθησίας στον καρκίνο του μαστού», BRCA1 και BRCA2. Αυτά τα γονίδια εκφράζονται φυσιολογικά στα κύτταρα του μαστού, των ωοθηκών και άλλων ιστών, ενώ οι αντίστοιχες BRCA1 και BRCA2 πρωτεΐνες παίζουν θεμελιώδη ρόλο στην διατήρηση της σταθερότητας του ανθρώπινου γονιδιώματος. Τα γονίδια BRCA1 και BRCA2 περιγράφονται ως ογκοκατασταλτικά γονίδια, επειδή καταστέλλουν την ανεξέλεγκτη κυτταρική ανάπτυξη και διαίρεση.

Οι μεταλλάξεις των γονιδίων BRCA1 και BRCA2 κληρονομoύνται κυρίως με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο, που σημαίνει ότι η παρουσία ενός τροποποιημένου αλληλομόρφου είναι αρκετή για να αυξήσει τον πιθανό κίνδυνο καρκίνου. Οι μεταλλάξεις των γονιδίων BRCA1 και BRCA2 είναι υπεύθυνες για το 5-10% των περιπτώσεων καρκίνου του μαστού, ενώ ανιχνεύονται σχεδόν στο 80% των περιπτώσεων οικογενούς καρκίνου του μαστού.

Πραγματοποιείται ενίσχυση όλων των εξωνικών περιοχών και των παρακείμενων περιοχών ιντρονίων, ± 5 νουκλεοτίδια με PCR υψηλής πολυπλεξίας και αλληλούχιση αυτών με την τεχνική αλληλούχισης επόμενης γενιάς. Η επεξεργασία των δεδομένων πραγματοποιείται με προηγμένα εργαλεία βιοπληροφορικής, για την άρτια ανάλυση των γονιδίων που μελετώνται.