Καρκίνος μαστού και ωοθηκών | BreastScreen® – BRCA1 & BRCA2 και 11 επιπλέον γονίδια

Home Καρκίνος μαστού και ωοθηκών | BreastScreen® – BRCA1 & BRCA2 και 11 επιπλέον γονίδια

Το BreastScreen®, ένα διαγνωστικό τεστ που αναπτύχθηκε από τον όμιλο GENOMA, επιτρέπει την πραγματοποίηση μίας πολλαπλής γενετικής ανάλυσης με σκοπό την εκτίμηση του κινδύνου ανάπτυξης καρκίνου μαστού και ωοθηκών. Το τεστ εντοπίζει άτομα με αυξημένη πιθανότητα ανάπτυξης των προαναφερθέντων νεοπλασμάτων μέσω ανάλυσης του DNA τους.

Για ποιους ενδείκνυται το τεστ BreastScreen®;

Το BreastScreen® τεστ απευθύνεται σε ανθρώπους για τους οποίους, βάσει του οικογενειακού τους ιστορικού, εκτιμάται ότι υπάρχει υψηλή συχνότητα νεοπλασμάτων στην οικογένειά τους και ως εκ τούτου, έχουν μεγάλη πιθανότητα να φέρουν κάποια μετάλλαξη. Τα επιλεγμένα γονίδια εμπλέκονται συχνά στην ανάπτυξη του κληρονομικού τύπου καρκίνου μαστού και ωοθηκών.

Μια κληρονομική μορφή καρκίνου μπορεί να υπάρχει όταν η οικογένεια έχει:

  • Πολλά άτομα που έχουν πληγεί από τον ίδιο τύπο καρκίνου ή σχετιζόμενους καρκίνους
  • Άτομα με πολλαπλούς όγκους
  • Άτομα που εμφανίζουν όγκους σε νεαρή ηλικία

Οι πιο σημαντικές ενδείξεις είναι οι εξής:

  • Καρκίνος μαστού με διάγνωση σε ηλικία ≤45 ετών (ειδικά όταν διαγνωσθεί σε ηλικία ≤35 ετών)
  • Πρωτοπαθής καρκίνος μαστού στον ίδιο ασθενή
  • Αμφοτερόπλευρος καρκίνος μαστού
  • Καρκίνος μαστού σε άνδρα οποιασδήποτε ηλικίας
  • Καρκίνος ωοθηκών στην οικογένεια
  • Καρκίνος μαστού και ωοθηκών στον ίδιο ασθενή
  • Τρείς ή περισσότερες περιπτώσεις καρκίνου μαστού, καρκίνου ωοθηκών και/ή καρκίνου παγκρέατος στην οικογένεια
  • Πολλά μέλη της οικογένειας με καρκίνο μαστού ή άλλους τύπους καρκίνου
  • Καρκίνος σε διάφορα μέλη της οικογένειας σε διαφορετικές γενιές
  • Γνωστή μετάλλαξη στην οικογένεια σε γονίδιο που σχετίζεται με καρκίνο μαστού ή ωοθηκών

Ο γενετιστής, μετά από ενημέρωση και συναίνεση του ατόμου, θα κρίνει αν είναι απαραίτητη η πραγματοποίηση του γενετικού ελέγχου.

Ποια είναι τα οφέλη από το τεστ BreastScreen®;

Ο εντοπισμός των ατόμων που διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης νεοπλάσματος αποτελεί σήμερα την καλύτερη μέθοδο έγκαιρης διάγνωσης του καρκίνου, οδηγώντας στη μείωση των αντίστοιχων ποσοστών θνησιμότητας που σχετίζονται με την ασθένεια. Τα μέλη των οικογενειών με υψηλό κίνδυνο ανάπτυξης κληρονομικού καρκίνου και ιδίως εκείνων που έχουν ήδη προσβληθεί από νεοπλασματική νόσο, μπορούν να ζητήσουν γενετική συμβουλευτική. Μέσω της γενετικής συμβουλευτικής θα διασαφηνιστεί αν είναι απαραίτητη η πραγματοποίηση του γενετικού ελέγχου, ώστε να διαπιστωθεί η πιθανή φορεία μετάλλαξης που σχετίζεται με την νεοπλασματική ασθένεια. Σε περίπτωση θετικού αποτελέσματος, η ανάλυση αυτή μπορεί να επεκταθεί και στα υπόλοιπα μέλη της οικογένειας του ασθενούς, προκειμένου να εντοπιστούν τα άτομα που βρίσκονται σε κίνδυνο.

Οι πληροφορίες από τον γενετικό έλεγχο μπορεί να προσφέρουν πολλά οφέλη, όπως:

  • Εντοπισμό μελών της οικογένειας με υψηλό κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου
  • Θεσμοθέτηση κατάλληλου προγράμματος ιατρικής παρακολούθησης, προκειμένου να επιτευχθεί έγκαιρη διάγνωση της ασθένειας
  • Κατανόηση του γεγονότος ότι οι μεταλλάξεις μπορούν να μεταφερθούν στους απογόνους και ανίχνευση των μεταλλάξεων στους απογόνους
  • Δυνατότητα εφαρμογής προληπτικής ιατρικής

Πώς γίνεται το τεστ BreastScreen®;

Η γενετική ανάλυση πραγματοποιείται με τη λήψη δείγματος περιφερικού αίματος. Το DNA απομονώνεται από τα εμπύρηνα κύτταρα του αίματος και ακολουθεί ανάλυση των γονιδίων μέσω της τεχνικής PCR και της μαζικής παράλληλης αλληλούχισης που προσφέρει η τεχνολογία του Next Generation Sequencing (NGS). Η αλληλουχία των 13 γονιδίων που σχετίζονται με τον καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών (εξώνια και παρακείμενες ιντρονικές περιοχές, ± 5 νουκλεοτίδια) αναλύεται με τον κατάλληλο εξοπλισμό που προσφέρει η εταιρεία ILLUMINA.

Η γενετική ανάλυση πραγματοποιείται με προηγμένα βιοπληροφορικά εργαλεία, ώστε να εντοπισθούν τυχόν μεταλλάξεις στα γονίδια που μελετώνται.

Ακρίβεια του τεστ BreastScreen®

Η παρούσα τεχνική αλληλούχισης του DNA δίνει αποτελέσματα με ακρίβεια πάνω από 99%. Παρόλο που η ανάλυση είναι πολύ ακριβής, πρέπει να λαμβάνονται υπόψη οι περιορισμοί της μεθόδου.

Είδος δείγματος: Περιφερικό αίμα σε EDTA

Χρόνος απάντησης: 4 εβδομάδες

Στον παρακάτω πίνακα δίνεται ο πλήρης κατάλογος των γονιδίων που αναλύονται και οι νεοπλασματικές ασθένειες που διερευνώνται.

ΝΟΣΟΣ ΓΟΝΙΔΙΟ ΟΜΙΜ
Adrenal cortical carcinoma TP53 202300
Basal cell carcinoma 7 TP53 614740
Breast cancer TP53 114480
Breast cancer, early-onset BRIP1 114480
Breast cancer, lobular  CDH1 114480
Breast cancer, susceptibility to ATM 114480
Breast cancer, susceptibility to BARD1 114480
Breast cancer, susceptibility to CHEK2 114480
Breast cancer, susceptibility to PALB2 114480
Breast, ovarian MRE11A
Breast-ovarian cancer, familial, 1 BRCA1 604370
Breast-ovarian cancer, familial, 2 BRCA2 612555
Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 RAD51C 613399
Colorectal cancer TP53 114500
Endometrial carcinoma, somatic CDH1 608089
Endometrial carcinoma, somatic PTEN 608089
Gastric cancer, familial diffuse, with or without cleft lip and/or palate CDH1 137215
Glioma susceptibility 1 TP53 137800
Glioma susceptibility 2  PTEN 613028
Hepatocellular carcinoma TP53 114550
Leukemia, acute lymphoblastic NBN 613065
Li-Fraumeni syndrome CHEK2 609265
Li-Fraumeni syndrome TP53 151623
Malignant melanoma, somatic  PTEN 155600
Meningioma  PTEN 607174
Nasopharyngeal carcinoma TP53 607107
Osteosarcoma TP53 259500
Osteosarcoma, somatic  CHEK2 259500
Ovarian carcinoma, somatic  CDH1 167000
Pancreatic cancer  BRCA2 613347
Pancreatic cancer TP53 260350
Pancreatic cancer, susceptibility to  PALB2 613348
Pancreatic cancer, susceptibility to, 4  BRCA1 614320
Prostate cancer  BRCA2 176807
Prostate cancer, familial, susceptibility to  CHEK2 176807
Prostate cancer, somatic  PTEN 176807
Prostate cancer, susceptibility to  CDH1 176807
Squamous cell carcinoma, head and neck, somatic  PTEN 275355