Η Φιλοσοφία μας

Η παράλληλη ανάπτυξη των τεχνικών της μοριακής βιολογίας-γενετικής και της βιοπληροφορικής την τελευταία δεκαετία άλλαξε ριζικά τον τρόπο της διάγνωσης, πρόληψης και θεραπείας των γενετικών νοσημάτων.

Ανέδειξε επίσης την ανάγκη και τη σημασία της κλινικής γενετικής και της γενετικής συμβουλευτικής στην ερμηνεία των ευρημάτων του γενετικού ελέγχου και τη συσχέτισή τους με την κλινική εικόνα των ασθενών. Η πολυπλοκότητα των ευρημάτων αυτών δημιουργεί αυξημένες ανάγκες για τη συνεργασία ειδικευμένου προσωπικού και τη χρήση τεχνολογικού εξοπλισμού και υποδομών νέας γενιάς.

Η εντατική έρευνα των τελευταίων ετών για την αποκρυπτογράφηση της δομής και της λειτουργίας του ανθρώπινου γονιδιώματος, καθώς και οι συνεχείς εξελίξεις στις μεθόδους ανάλυσής του, συνέβαλλαν στην άμεση και αξιόπιστη διάγνωση των νοσημάτων που έχουν γενετική βάση.

Η ανάπτυξη του μοριακού καρυοτύπου ή συγκριτικού γενωμικού υβριδισμού με μικροσυστοιχίες CGH (CGH microarrays) έδωσε νέες δυνατότητες στους τομείς του προγεννητικού ελέγχου και της προεμφυτευτικής γενετικής διάγνωσης, ενώ βοήθησε σημαντικά στη διερεύνηση κληρονομικών παθήσεων και κακοηθειών.

Μία άλλη σημαντική εξέλιξη που συνέβαλλε στην ποιοτική αναβάθμιση των διαγνωστικών υπηρεσιών είναι η ανάπτυξη της μεθόδου αλληλούχισης του γονιδιώματος νέας γενιάς (Next generation sequencing).

Η τεχνική αυτή, παρέχοντας τη δυνατότητα ανάλυσης εκατοντάδων γονιδίων ή ακόμα και όλων των γονιδίων του ανθρώπου, βοηθά στην ανίχνευση της μοριακής βάσης των γενετικών νοσημάτων, καθώς και στην ακριβή αντιστοίχιση γονοτύπου-φαινοτύπου σε περιπτώσεις που οι υπόλοιπες τεχνικές γενετικής ανάλυσης απέτυχαν.

Λαμβάνοντας υπόψη τις ανωτέρω τεχνολογικές εξελίξεις και την ανάγκη αξιόπιστης γενετικής διάγνωσης προχωρήσαμε στην ίδρυση και λειτουργία ενός σύγχρονου εργαστηρίου Γενετικής το οποίο θα παρέχει υπηρεσίες υψηλού επιπέδου στην Ελλάδα και στο εξωτερικό.

Στόχος μας είναι η όσο το δυνατόν ευρύτερη κάλυψη των αναγκών του γενετικού ελέγχου, καθώς και η παροχή υπηρεσιών κλινικής γενετικής και γενετικής συμβουλευτικής.

Το προσωπικό μας διαθέτει μεγάλη εμπειρία και εξειδίκευση στο χώρο της ιατρικής γενετικής, παρέχοντας ασφάλεια για την ακρίβεια και εγκυρότητα των γενετικών αναλύσεων και της κλινικής γενετικής

Κύριο μέλημά μας παραμένει η συνεχής εκπαίδευση, η ανάπτυξη και η ευαισθητοποίηση του ανθρώπινου δυναμικού της εταιρίας μας.

Η ποιότητα των παρεχόμενων υπηρεσιών πιστοποιείται ετησίως μέσω του προτύπου ISO 9001:2015. Επιπλέον, το εργαστήριο έχει διαπιστευθεί από το Εθνικό Σύστημα Διαπίστευσης (Ε.ΣΥ.Δ.) για τις συχνότερες γενετικές εξετάσεις που διενεργούνται στο εργαστήριο.

Ένας άλλος στόχος μας είναι η συμμετοχή σε ερευνητικές και εκπαιδευτικές δραστηριότητες σε συνεργασία με άλλους φορείς της χώρας μας και του εξωτερικού.

Στα πλαίσια αυτά το εργαστήριο έχει ήδη ενταχθεί σε πρόγραμμα e-learning Ιατρικής Γενετικής σε συνεργασία με το Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής και Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής του Πανεπιστημίου Ιωαννίνων υπό την ευθύνη του Καθηγητή Ιατρικής Γενετικής Ι. Γεωργίου.

Αρμοδιότητα του εργαστηρίου μας αποτελεί η πρακτική άσκηση και εκπαίδευση των φοιτητών σε εργαστηριακές τεχνικές και στη γενετική συμβουλευτική και η οργάνωση εκπαιδευτικών σεμιναρίων και συνεδρίων με γνωστικό αντικείμενο την ιατρική γενετική.

Ευελπιστούμε ότι με την εργατικότητα, την εμπειρία, το κοινό μας όραμα για συνεχή βελτίωση και εξέλιξη θα μπορέσουμε να ανταποκριθούμε στις σύγχρονες ανάγκες της γενετικής διάγνωσης, κλινικής γενετικής, εκπαίδευσης και έρευνας στον τομέα της γενετικής.

Εμμανουήλ Καναβάκης
Ομότιμος Καθηγητής Ιατρικής Γενετικής,
Ιατρός – Παιδίατρος – Κλινικός Γενετιστής, MD, PhD